Chromosomale microarray die superieur is aan standaard prenatale tests

Volgens een onderzoek waaraan meer dan 4.000 deelnemers deelnamen, kan meer informatie over mogelijke stoornissen worden verkregen met behulp van chromosomale microarray (CMA) om het DNA van een ontwikkelende foetus te testen, dan de standaardmethode voor prenatale tests, die wordt gebruikt om de chromosomen visueel te analyseren ( karyotypering).
De 34-centige studie, gefinancierd door Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, is onlangs gepubliceerd in de American Journal of Obstetrics & Gynecology. Resultaten van de studie werden gepresenteerd op 9 februari 2012 tijdens de 32e jaarlijkse bijeenkomst van de Society for Maternal-Fetal Medicine in Dallas.
De onderzoekers ontdekten dat bij vrouwen die een routineuze prenatale diagnose hadden, CMA extra genetische afwijkingen ontdekte in ongeveer 1 op de 70 foetale monsters die een normaal karyotype hadden. In 6% van de gevallen identificeerde CMA aanvullende belangrijke genetische informatie wanneer een geboorteafwijking werd afgebeeld met echografie.
Volgens Dr. Ronald Wapner, directeur van Reproductive Genetics bij NewYork-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, vice-voorzitter voor onderzoek en hoogleraar verloskunde en gynaecologie aan het Columbia University College of Physicians and Surgeons, geven de resultaten van de studie aan dat karyotypering binnenkort zou kunnen worden vervangen door CMA voor prenatale testen.
Dr. Wapner legt uit:

"Waarom zou iemand de standaardmethode willen blijven gebruiken, die slechts een deel van het antwoord geeft? We zullen deze informatie echter zorgvuldig in de klinische praktijk moeten omzetten - om artsen en patiënten voor te lichten, richtlijnen voor het gebruik ervan te ontwikkelen en te leren hoe om het optimaal te gebruiken om de zorg te verbeteren. "

CMA is de primaire genetische test geworden om zuigelingen en kinderen met ontwikkelingsachterstanden en pasgeborenen met geboorteafwijkingen te beoordelen, hoewel het niet routinematig wordt gebruikt voor prenatale testen. Dr. Wapner zei:

"Met karyotypering kunnen we alleen zien wanneer stukken van het genoom van ongeveer 5 miljoen basenparen ontbreken op een chromosoom, met CMA kunnen we ontbrekende stukjes van minder dan 100.000 basenparen zien."

CMA is gebaseerd op een techniek die uitzoekt of de juiste hoeveelheid genetisch materiaal aanwezig is op verschillende locaties in het genoom van de foetus.

De studie was de eerste om de twee technieken te beoordelen en te vergelijken. In 4.450 deelnemers verzamelden de onderzoekers monsters uit de placenta of het vruchtwater.
Dr. Wapner legt uit:

"Dit waren vrouwen die op zoek waren naar prenatale tests om de gebruikelijke redenen, zoals leeftijd, verhoogd risico op erfelijke ziekte of een structurele afwijking bij de foetus."

Op een geblindeerde manier splitsten en splitsten de onderzoekers de monsters van elk van de deelnemers in een van de 4 laboratoria die het CMA-NewYork-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, Baylor University, Signature Genetics of Emory University leiden. De andere helft van het monster werd overgebracht naar Genzyme Genetics voor standaard karyotypering.
Hoewel de resultaten aan het licht brachten dat zowel karyotypering als CMA effectief waren in het detecteren van chromosomale afwijkingen, zoals de duplicaatchromosomen die het syndroom van trisomie 18 en het syndroom van Down veroorzaken, gaf CMA in twee situaties aanzienlijk meer klinisch relevante gegevens.
Dr. Wapner, zei:

"In 6 procent van de gevallen waar sprake is van een structurele afwijking van de foetus, maar karyotypering normaal is, zal CMA aanvullende belangrijke informatie verstrekken. En in ongeveer 1,7 procent van de gevallen waar de procedure werd uitgevoerd vanwege de leeftijd van de moeder of vergelijkbare zorgen en de chromosomen waren normaal, CMA onthult aanvullende bezorgdheid. "

Zowel CMA als karyotypering kunnen wijzen op een mogelijke gezondheidsbedreiging die behandelbaar zou kunnen zijn of informatie kan geven over aandoeningen die levensbedreigend kunnen zijn voor een pasgeboren baby. Dr. Wapner legde uit:
"We zijn op zoek naar hetzelfde in beide tests, maar we vinden meer afwijkingen bij CMA."
Ten minste 150 bekende condities kunnen worden gedetecteerd met behulp van CMA. Bovendien stelt de methode onderzoekers in staat om precies te zien wat het probleem is en wat het betekent voor het kind. Hoewel dezelfde soort informatie kan worden verkregen met behulp van karyotypering, biedt CMA waarschijnlijk meer informatie over andere mogelijke aandoeningen die anders misschien niet zijn geïdentificeerd, zoals autisme of een verstandelijke beperking.
Dr. Wapner legde uit:

"Het betekent niet altijd dat een kind deze stoornissen noodzakelijkerwijs zal ontwikkelen, omdat velen te wijten zijn aan meerdere invloeden, maar het zal de ouders helpen omdat ze op zoek kunnen zijn naar een bepaalde stoornis en een behandelplan hebben. is belangrijk om ouders zoveel mogelijk informatie te geven als ze nodig hebben over hun kind. "

Geschreven door Grace Rattue