Dochters met BRCA-gen gediagnosticeerd met borstkanker 8 jaar jonger dan hun moeders waren

Een vrouw die vandaag een BRCA-genmutatie heeft, werd ongeveer 8 jaar eerder gediagnosticeerd met borst- en eierstokkanker dan hun moeders of tantes, meldden onderzoekers van het MD Anderson Cancer Center van de Universiteit van Texas in het dagboek. Kanker. De auteurs zeggen dat hun bevindingen van invloed kunnen zijn op de manier waarop vrouwen met een zeer hoog risico op borstkanker in de komende jaren worden begeleid of gescreend.
Jennifer Litton, MD, assistent-professor bij MD Anderson's Department of Breast Medical Oncology, zei:

"In onze praktijk hebben we gemerkt dat vrouwen met een bekende schadelijke BRCA-genmutatie eerder met de ziekte worden gediagnosticeerd dan hun moeders of tantes. Met deze studie keken we naar vrouwen die beiden waren behandeld en hun BRCA-test hadden ondergaan bij MD Anderson om te bepalen of wat we anekdotisch gezien zagen consistent wetenschappelijk was, een fenomeen dat bekend staat als anticipatie. '

Tussen 5% en 10% van de borstkankers zijn gekoppeld aan de BRCA1- of BRCA1-mutatie - die gepaard gaan met een hoger risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker.
Een vrouw met dit type mutatie heeft een 60% levenslang risico om borstkanker te ontwikkelen, in vergelijking met andere vrouwen met een geschat risico van 12%.
Vrouwen waarvan de moeders en tantes de mutatie hebben / gehad hebben, beginnen met borstonderzoek als ze 25 jaar oud zijn.
De American Cancer Society voegde MRI-scans (magnetic resonance imaging) toe aan de surveillance van vrouwen met de genetische mutaties in hun richtlijnen. MRI's kunnen kleinere tumoren beter en vroeger identificeren dan andere scanapparaten. Litton zei dat profylactische borstamputaties - chirurgische borstverwijdering als een preventieve maatregel - worden overwogen tijdens hun surveillance, voegde Litton eraan toe.
Litton zei:

"Momenteel worden BRCA-positieve vrouwen geadviseerd om screening te starten met 25 jaar, of vijf tot tien jaar eerder dan hun jongste familielid, maar onze bevindingen tonen aan dat we deze trends misschien moeten volgen met toekomstige generaties en veranderingen moeten aanbrengen dienovereenkomstig om vrouwen met het grootste risico het best te adviseren en te verzorgen. "

De wetenschappers in dit retrospectieve onderzoek identificeerden 132 vrouwen de BRCA 1 of 2 genen die borstkanker hadden; zij hadden tussen 2003 en 2009 deelgenomen aan een protocol met hoog risico via MD Anderson's Clinical Cancer Genetics Programme.
106 van de 132 vrouwen hadden een vrouwelijke moeder of tante die ook een BRCA-gerelateerde borst- of eierstokkanker had. De onderzoekers hebben de leeftijden vastgelegd bij de diagnose van de vrouwen in generatie 1 (oudere) en generatie 2 (jongere kinderen).
De mediane leeftijd van de diagnose in generatie 2 was 42 jaar en 48 jaar in generatie 1. Het verschil was zes jaar toen ze generaties in een familie vergeleken. Ze gebruikten nieuwe wiskundige romans om te evalueren op anticipatie en kwamen met een leeftijdsverschil van 7,9 jaar tussen generaties.

Litton zei:

"Deze bevindingen zijn zeker relevant voor en kunnen gevolgen hebben voor de screening en genetische counseling van deze vrouwen." Bij BRCA-positieve vrouwen met borstkanker zien we misschien echte anticipatie - het fenotype of de kanker komt er eerder uit per generatie. de mutatie kan hierbij betrokken zijn, misschien komen leefstijl- en omgevingsfactoren ook in het spel. "

Dit onderzoek benadrukt dat vrouwen met BRCA-mutaties moeten worden gescreend volgens de ACS-richtlijnen - waaronder mammografie, MRI en de overweging van profylactische borstamputatie. De auteurs voegen eraan toe dat artsen misschien op een nog jongere leeftijd moeten beginnen. Litton is van mening dat de extra MRI-screening verantwoordelijk kan zijn voor een deel van de diagnose verandering waargenomen in deze studie.
Aangezien dit onderzoek niet veel vrouwen betrof, zijn verdere grotere vereist. Litton en het team zijn van plan om een ??biologische basis voor een potentiële eerdere diagnose te onderzoeken.
Christian Nordqvist