Volledig menselijk genoom gefilmd voor $ 1.000

Life Technologies heeft de nieuwe Benchtop Ion Proton Sequencer gelanceerd, die het volledige menselijke genoom voor $ 1.000 kan bepalen, in slechts één dag. Vroeger had het de machine ergens tussen weken en zelfs maanden genomen om een ??menselijk genoom te sequensen en zou het tussen de $ 5.000 en $ 10.000 kosten.
Veel grote medische praktijken, waaronder Yale School of Medicine, Baylor College of Medicine en The Broad Institute, hebben al hun eigen IonProton-sequencers.
Richard Gibbs, directeur van het Human Genome Sequencing Center op het Baylor College of Medicine, verklaarde:

"Een genoomsequentie voor $ 1.000 was een pijpdroom, slechts een paar jaar geleden. Een $ 1.000 genoom in minder dan een dag was niet eens op de radar, maar zal de klinische toepassingen van sequencing transformeren."

Dr. Richard Lifton, voorzitter van de afdeling genetica, Yale School of Medicine, zei:

"Kosten, snelheid en nauwkeurigheid zijn sleutelelementen in het gebruik van DNA-sequencing voor zowel het ontdekken van ziektegenen als klinische bruikbaarheid.De technologische vooruitgang in het nieuwe Ion Proton ™ -instrument belooft game-changing te worden voor zowel onderzoek als klinische toepassingen."

Dr. Chad Nusbaum, mededirecteur van het Genoom Sequencing and Analysis Program van het Broad Institute is het daarmee eens:

"We zijn enthousiast over het paradigma-verschuivend potentieel van de nieuwe Proton Sequencer, die in een paar uur tijd een menselijk genoom gaat sequensen met slechts één run op één machine. De snelheid en de kracht van het platform beloven om grootschalig onderzoek mogelijk te maken en nieuwe klinische toepassingen. "

Het bedrijf zegt dit de Ion PGM ter goedkeuring aan de FDA (Food and Drug Administration) voor te leggen dit jaar. De machine is in staat genen, kleine genomen, panels van genen te sequensen en is ook ideaal voor genexpressieprofilering. Al deze voordelen zullen beschikbaar worden gemaakt voor slechts $ 99 per chip. De snelheid en rechtlijnigheid maken het een ideale kandidaat om uiteindelijk te worden gebruikt in de diagnostiek.
De Ion Proton Sequencer zal ook in staat zijn om exomen te sequensen, die gebieden in het DNA zijn die coderen voor proteïne, en menselijke genomen. De chip zal ergens in de komende 6 maanden beschikbaar zijn voor het publiek. De Ion Proton II-chip zal 6 maanden later beschikbaar zijn en zal zich richten op het sequeneren van hele menselijke genomen. Bovendien zal een derde chip, het OneTouch-systeem, nuttig zijn voor het automatiseren van de voorbereiding van de sjabloon; een extra Ion Proton Torrent Server voert primaire en secundaire analyse uit.

Dr. Jonathan M. Rothberg, oprichter en CEO van de Ion Torrent-divisie, zei:

"Slechts zes maanden nadat onze eerste halfgeleider-sequencing-chip werd vrijgegeven, gebruikten mensen deze om de Duitse E. coli-uitbraak op te lossen door binnen enkele uren de toxische stam te sequensen. Nu, zes maanden later, ontwikkelen we een 1000-voudige chip krachtiger dan dat om een ??volledig menselijk genoom in ongeveer dezelfde hoeveelheid tijd te sequensen, dat is de kracht die halfgeleiders aan sequencing geven. "

De software van het apparaat is ontworpen om een ??volledig genoom binnen 24 uur op een zelfstandige server te beoordelen en te onderzoeken. Dit doet geen afbreuk aan de verkeersopstoppingen in de informatica en de prohibitief hoge IT- en kapitaalinvesteringen, die historisch altijd altijd een belemmering vormden met optisch-gebaseerde sequencers.
Het interpreteren van de genetische informatie voor diagnostische en behandelingsbeslissingen is altijd een uitdaging geweest in het sequencen van het gehele genoom. Om dit eenvoudiger te maken, werkt het Ion Torrent samen met Carnegie Mellon University om een ??software te ontwikkelen die professionals in de gezondheidszorg helpt bij het begrijpen van de genetische informatie voor gebruik.
Yale Medical School maakt ook een koppeling met Ion Torrent om de meest toepasbare manier te creëren voor diagnostische ontwikkeling en het ontdekken van genen, als een manier om genoomsequencing in een medische praktijk verder te beoordelen.
Robert F. Murphy, directeur van het Lane Centre for Computational Biology concludeert:

"De enorme variatie in sequentie van het menselijk genoom tussen individuen is altijd een obstakel geweest voor het begrip van het gebruik van sequentie-informatie om de menselijke gezondheid te verbeteren." Wij geloven dat nieuwe benaderingen van machine learning de interpretatie van persoonlijke genoomsequenties mogelijk maken, zodat artsen de behandeling in de nabije omgeving kunnen diagnosticeren en begeleiden. toekomst."

De aandelenkoers van Life Technologies Corp steeg vandaag met halverwege de ochtend 9,1%, na gisteren indrukwekkend te hebben geklommen.
Geschreven door Christine Kearney