Genetische test kan het risico op schizofrenie voorspellen

Onderzoekers aan de Indiana University School of Medicine hebben een test ontwikkeld die kan voorspellen hoe waarschijnlijk het is dat een individu schizofrenie ontwikkelt. De wetenschappers combineerden gegevens van verschillende soorten onderzoeken om een ??groep genen te identificeren en te prioritiseren die het meest geassocieerd zijn met de ziekte.
Gecombineerd kunnen deze genen een score genereren en bepalen of een individu een lager of hoger risico heeft op het ontwikkelen van schizofrenie. De studie, die werd uitgevoerd samen met een groep nationale en internationale medewerkers, wordt online gepubliceerd in het tijdschrift Moleculaire psychiatrie.
Bovendien pasten de auteurs hun topgenen toe op gegevens uit andere onderzoeken naar schizofrenie en konden ze met succes vaststellen welke patiënten de diagnose van de ziekte hadden en welke niet.
Toen ze de biologische routes bestudeerden waarin de genen actief waren, stelden ze ook een model voor van schizofrenie, aangezien de onderliggende oorzaken van de ziekte een combinatie zijn van genetische variaties die de ontwikkeling van de hersenen en neuronale verbindingen samen met omgevingsfactoren beïnvloeden; in het bijzonder stress.
Hoofdonderzoeker, Alexander B. Niculescu III, M.D., Ph.D., universitair hoofddocent psychiatrie en medische neurowetenschap aan de IU School of Medicine, en directeur van het Laboratorium voor Neurofenomics aan het IU Institute of Psychiatric Research, zei:

"In de kern is schizofrenie een ziekte van verminderde cellulaire connectiviteit in de hersenen, die wordt versneld door omgevingsstress tijdens de ontwikkeling van de hersenen, onder degenen met genetische kwetsbaarheid."

Niculescu, die tevens stafpsychiater en onderzoeker is in het Richard L. Roudebush Veterans Affairs Medical Center, vervolgde:

"Voor de eerste keer hebben we een uitgebreide lijst van de genen die het beste bewijs hebben voor betrokkenheid bij schizofrenie."

Schizofrenie is een psychiatrische ziekte die het voor de persoon moeilijk maakt om onderscheid te maken tussen echte en onwerkelijke ervaringen en om logisch te denken. Ongeveer 1% van de bevolking wordt getroffen door de ziekte, vaak met verwoestende gevolgen.
Zodra de nieuwe test is verfijnd, kan het artsen en zorgverleners helpen vaststellen welke jonge mensen in families met een voorgeschiedenis van de ziekte meer kans hebben om schizofrenie te ontwikkelen, wat vroegtijdige interventie en behandeling tot gevolg heeft.
Niculescu merkt op dat een score die wijst op een hoger risico op schizofrenie ...:

"... bepaalt niet uw bestemming, het betekent alleen dat uw neuronale connectiviteit anders is, waardoor u creatiever of zieker kunt worden.
Het zit allemaal op een continuüm; deze genetische varianten zijn aanwezig in de hele populatie. Als je te veel van hen hebt, in de verkeerde combinatie, in een omgeving waar je wordt blootgesteld aan stress, alcohol en drugs, enzovoort, kan dat leiden tot de ontwikkeling van de klinische ziekte. "

In ongeveer twee derde van de gevallen kon de prototypetest vaststellen of een persoon een lager of hoger risico had om de ziekte te ontwikkelen.

Het team ontdekte dat wanneer analyses werden uitgevoerd met behulp van gegevens op genniveau, de resultaten sterker waren in vergelijking met de analyses die waren gebaseerd op individuele variaties - de zogenaamde single nucleotide polymorphisms (SNPs) - in die genen.
Verschillende SNPs kunnen de rol van een bepaald gen in de ontwikkeling van schizofrenie activeren. De onderzoekers stellen dat bewijs voor de genen, evenals de biologische mechanismen waarin ze een rol spelen, significant sterker waren van studie tot studie dan bewijs voor individuele SNP's.
Volgens Dr. Niculescu waren eerdere onderzoeken naar individuele variaties moeilijk te repliceren van studie naar studie. Deze laatste studie suggereert echter dat het merendeel van het onderzoek dat de afgelopen jaren is uitgevoerd consistente resultaten heeft opgeleverd op gen- en biologisch niveau.
Dr. Niculescu verklaarde:

"Er is veel meer reproduceerbaarheid en concordantie in het veld dan mensen beseften.
Eindelijk, nu we de genetische en biologische basis van de ziekte beter begrijpen, kunnen we er betere tests voor ontwikkelen, evenals betere behandelingen. De toekomst van geneeskunde is niet alleen behandeling maar preventie, dus we hopen dat dit werk de zaken in goede banen zal leiden. "

Geschreven door Grace Rattue