nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Holoprosencephaly - Molecular Mechanism Identified

Wetenschappers hebben nu een moleculair mechanisme geïdentificeerd, dat fundamenteel is voor de meest voorkomende misvormingen van de hersenen bij de mens.
Holoprosencephaly (HPE) is een aandoening waarbij de voorhersenen (prosencephalon) van een embryo onvolledig worden gevormd en zich niet ontwikkelen tot twee hemisferen, waarin een receptor voor cholesterol een belangrijke rol speelt. Een dierenexperiment, uitgevoerd op muizen door Dr. Annabel Christ, Professor Thomas Willnow en Dr. Annette Hammes, heeft aangetoond dat als deze receptor defect is, deze geen specifieke signalen kan ontvangen, waardoor de voorhersenen zich niet kunnen scheiden in twee hemisferen.
Hoewel cholesterol algemeen bekend staat als 'slecht', kan het atherosclerose, verkalking van bloedvaten bij volwassenen en hartaanvallen en beroertes veroorzaken. Cholesterol is echter ook cruciaal voor embryonale ontwikkeling omdat het de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel regelt.
Onvoldoende cholesterol kan leiden tot ernstige ontwikkelingsstoornissen in het grootste deel van het menselijk brein, de voorhersenen (prosencephalon). Eén op de 250 zwangerschappen wordt misgeboekt vanwege holoprosencefalie (HPE) en één op 16.000 kinderen wordt geboren met HPE. De mildste vorm van HPE wordt gekenmerkt door baby's geboren met een gespleten lip en gehemelte, terwijl de meest ernstige vorm ertoe leidt dat baby's gewoonlijk hun eerste levensweken niet overleven.
Hoewel genetische factoren mogelijk een rol spelen bij HPE, kunnen omgevingsfactoren, waaronder virale infecties of alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap, ook tot deze misvorming leiden. Bovendien, aangezien het cholesterolmetabolisme ook vaak wordt verstoord, hebben patiënten van wie het lichaam niet in staat is om cholesterol te produceren vanwege een genetische aandoening onvermijdelijk HPE.
Professor Willnow en de onderzoekers van het Max Delbrück Centrum voor Moleculaire Geneeskunde (MDC) Berlin-Buch hebben uitgelegd dat het menselijk brein zich ontwikkelt vanuit de neurale buis, een eenvoudig buisachtig cluster van cellen in het embryo. Tot dusverre hebben wetenschappers onvoldoende begrip voor de vraag waarom defecten in het cholesterolmetabolisme leiden tot een ontwikkelingsstoornis van de neurale buis en HPE, maar de nieuwe studie kan een mogelijke aanwijzing vormen.
De onderzoekers ontdekten een receptor, LRP2, die in de neurale buis wordt gevormd en in staat is om lipoproteïnen, de wijze van transport voor de cholesterol, te binden. Het is opmerkelijk dat deze receptor ook een belangrijk signaalmolecuul van de ontwikkeling van de voorhersenen bindt, de zogenaamde sonische egel (SHH).
De bevindingen hebben aangetoond dat de LRP2-receptor de accumulatie van SHH in de neurale buis op een specifieke locatie stimuleert en de ontwikkeling van de voorhersenenstructuren initieert, wat de onderzoekers ertoe brengt te geloven dat cholesterol, indirect of direct, een belangrijke impact heeft bij het beheersen van de activiteit van deze unieke receptor. Ze veronderstellen dat de stoornissen in het cholesterolmetabolisme een verlies van functie in de LRP2-receptor voor SHH-signalering veroorzaken.
Geschreven door Petra Rattue

Kinderen met mentaal zieke ouders missen ondersteuning, VK

Kinderen met mentaal zieke ouders missen ondersteuning, VK

De Care Quality Commission (CQC) en Ofsted hebben de Britse regering een aanbeveling gedaan om het verplicht te stellen dat diensten voor geestelijke gezondheidszorg gegevens verzamelen over kinderen met ouders of verzorgers met psychische problemen. Het rapport, getiteld 'Hoe zit het met de kinderen?', Werd door de twee instanties gepubliceerd als een gezamenlijk onderzoek, het bracht de noodzaak aan het licht om kinderen te identificeren die wonen met ouders / verzorgers die psychische problemen hebben, aangezien velen van hen geen de hulp die ze nodig hebben.

(Health)

Mammografieonderzoeken verhogen overlevingspercentages van borstkankerpatiënten

Mammografieonderzoeken verhogen overlevingspercentages van borstkankerpatiënten

Onderzoekers in Schotland ontdekten dat mammografietoetsen de overlevingskans van borstkanker verbeteren - ze rapporteerden de bevindingen van hun nieuwste onderzoek in Health Technology Assessment 2011; vol. 15:34. Elk jaar worden ongeveer 45.000 vrouwen in het VK gediagnosticeerd met borstkanker. De resultaten bij borstkankerpatiënten verbeteren en veel vrouwen zijn vrij van recidieven.

(Health)