Maternaal bloedmonster gebruikt om foetale genomen te sequencen

In een baanbrekende aankondiging zei The Stanford University School of Medicine dat het onderzoeksteam in staat was om het genoom van een ongeboren baby te sequensen, waarbij alleen een bloedmonster van de moeder werd gebruikt. Dit maakt de procedure natuurlijk veel veiliger dan te proberen een monster van de foetus te verkrijgen in de baarmoeder.
Stephen Quake, PhD, de Lee Otterson Professor in de School of Engineering en professor in de bio-engineering en toegepaste natuurkunde legde de aanpak uit:

"We zijn geïnteresseerd in het identificeren van aandoeningen die vóór de geboorte of direct daarna kunnen worden behandeld ... Zonder dergelijke diagnoses lijden pasgeborenen met behandelbare metabole aandoeningen of stoornissen van het immuunsysteem tot hun symptomen merkbaar worden en de oorzaken worden bepaald."

De bevindingen van zijn team zijn gepubliceerd in 'Natuur' en zijn geassocieerd met een ander rapport van de universiteit van Washington dat vergelijkbare resultaten behaalde met een techniek die werd ontwikkeld in Stanford, waarvoor een extra bloedstaal van de vader nodig was. De vooruitgang is veel eenvoudiger en biedt een eenvoudige procedure die alleen de aanwezige moeder nodig heeft. Op een dag zal dit soort screening waarschijnlijk worden aangeboden aan de meeste zwangere vrouwen als een routine.
Zodra de techniek verder is ontwikkeld tot een klinisch proces, zal de prijs van de test duidelijk drastisch dalen en zullen artsen in staat zijn om grondig te screenen op alle bekende genetische problemen ruim voor de geboorte. Onderzoek heeft aangetoond dat alleen het exoom sequencen voldoende kan zijn om relevante informatie te geven.
De nieuwe techniek stelde wetenschappers echter in staat om het hele genoom te sequencen en kettingen uit te schakelen en ze waren in staat om een ??feutus te vinden met het DiGeorge-syndroom, dat wordt veroorzaakt door een korte deletie van chromosoom 22. Symptomen van dit specifieke probleem kunnen variëren, maar omvatten hart- en neuromusculaire problemen en cognitieve stoornissen. Pasgeborenen met de aandoening hebben vaak voedingsproblemen, hartafwijkingen en convulsies vanwege te lage calciumspiegels.

Diana Bianchi, MD, uitvoerend directeur van het Mother Infant Research Institute in Tufts Medical Center, die niet betrokken was bij de Nature-studie, zei:

"Het probleem van het onderscheiden van het DNA van de moeder van het DNA van de foetus, vooral in de omgeving waarin ze dezelfde afwijking hebben, heeft onderzoekers die in prenatale diagnostiek werken al jaren in de waagschaal gesteld ... In dit artikel laat de Quake-groep elegant zien hoe de sequentie van het exoom kan worden bepaald. laten zien dat een foetus DiGeorge-syndroom heeft geërfd van zijn moeder. "

Bianchi is ook voorzitter van de klinische adviesraad van Verinata Health Inc., een bedrijf dat een foetale genetische test uitvoert met behulp van eerdere technologie die is ontwikkeld door Quake.
Ouderlijke diagnose is al tientallen jaren aan de gang, met tests voor Spina Bifida, het syndroom van Down en vele anderen die routinematig worden gegeven aan aanstaande moeders. Andere, dieper in de diepte testen, vereist het inbrengen van een naald in de vruchtzak. Deze procedure heeft een kans van 0,5% op een miskraam en is uiteraard ongewenst, en deze methode is enigszins agressief voor de moeder. De nieuwe test heeft alleen een bloedmonster nodig en is gebaseerd op het feit dat vrij zwevende cellen van de foetus te vinden zijn in de bloedbaan van de moeder. Tegen het derde trimester, kan de hoeveelheid foetaal DNA zo hoog zijn als 30%.
Quake ontwikkelde tests voor het syndroom van Down, waarbij deze techniek al in 2008 werd gebruikt, maar ze konden geen volledige DNA-sequentie bieden. In de Stanford-onderzoeken werden twee zwangere vrouwen getest, één bleek positief voor het DiGeorge-syndroom en de andere was negatief. De resultaten van de proeven werden bevestigd nadat de moeders zijn bevallen. Hoewel de tests alleen retrospectief waren, zouden artsen in een echte situatie beter in staat zijn om de baby vanaf de eerste dag onmiddellijk te behandelen bij het begin van de geboorte, op zoek naar hartproblemen en calcium.
Studie co-auteur Yair Blumenfeld, MD, een klinisch assistent-professor verloskunde en gynaecologie aan Stanford Medical School zei:

"Drie jaar geleden waren we zeer enthousiast over het met succes valideren van niet-invasieve detectie van foetale aneuploïdie ... Maar we wisten altijd dat het detecteren van foetale chromosomale afwijkingen slechts het topje van de ijsberg was, en dat het diagnosticeren van individuele gendefecten de toekomst was. vermogen om individuele foetale gendefecten op te sporen door simpelweg moeders bloed te testen. "

Het team van Stanford zet het werk voort en heeft een patent aangevraagd voor een test die uiteindelijk in kraamklinieken over de hele wereld zal worden gebruikt.
Geschreven door Rupert Shepherd