Motor Neurone Disease ziet stamceldoorbraak

Een doorbraak in een stamcelprogramma dat wordt gefinancierd door de in het Verenigd Koninkrijk gevestigde MND Association heeft de kansen op het ontwikkelen van effectieve behandelingen voor motorische neuronale aandoeningen (MND), waarvan de meest voorkomende vorm amyotrofische laterale sclerose (ALS) is, sterk verbeterd.
Een internationaal team onder leiding van de UK's University of Edinburgh en King's College London, en de Columbia University in New York, heeft voor het eerst levende menselijke motorneuronen gemaakt met de belangrijkste eigenschappen van MND / ALS. Ze maakten de zieke zenuwcellen met behulp van stamcellen afgeleid van de volwassen huid.
Het hebben van zo'n laboratoriummodel voor een ziekte, vergroot de snelheid waarmee potentiële nieuwe geneesmiddelen kunnen worden gescreend en helpt het begrip van de ziekte uit te breiden.
Programmaleider dr. Siddharthan Chandran, hoogleraar neurologie aan de universiteit van Edinburgh, en collega's schrijven over deze belangrijke mijlpaal op 26 maart online, voorafgaand aan de publicatie, uitgave van PNAS.
Chandran zei in een verklaring:
"Het gebruik van stamcellen van patiënten om MND in een schaal te modelleren, biedt ongekende mogelijkheden voor de manier waarop we de oorzaak van deze vreselijke ziekte bestuderen, en het versnellen van medicijnontdekking door een kosteneffectieve manier te bieden om vele duizenden potentiële behandelingen te testen."
Motor Neuron Disease (MND) is een term die meerdere verschillende aandoeningen dekt die worden onderscheiden door de voortijdige degeneratie van motorische zenuwen (neuronen of neuronen genoemd).
Naarmate de ziekte voortschrijdt, veroorzaakt het zwakte en spiervermoeidheid, wat leidt tot geleidelijk verlies van mobiliteit in armen en benen en moeilijkheden met spreken, slikken en ademen.
Er zijn vier hoofdtypes van MND, die mensen op verschillende manieren beïnvloeden. De meest voorkomende vorm is ALS, dat wordt gekenmerkt door zwakte en verspilling in de ledematen.
De gemiddelde levensverwachting voor ALS is van twee tot vijf jaar vanaf het begin van de symptomen, hoewel er zeldzame voorbeelden zijn van mensen met ALS die veel langer leven dan dit, misschien wel de meest bekende is de 70-jarige Britse theoretisch natuurkundige Stephen Hawking die de diagnose kreeg in zijn vroege jaren '20.
Een zeldzame, geërfde vorm van MND wordt veroorzaakt door een mutatie in het TDP-43-gen (de mutatie staat bekend als M337V). Hoewel de mutatie zelf zeldzaam is, speelt het eiwit waarvoor het gen codeert een sleutelrol in de meeste gevallen van MND.
Voor hun studie namen Chandran en collega's huidcellen af ??van een 56-jarige mannelijke donor met de zeldzame vorm van het TDP-43-gen en gebruikten ze een cocktail van chemicaliën om ze te "herprogrammeren" tot eerste stamcellen (geïnduceerde pluripotente stamcellen of iPSCs, niet anders dan die afgeleid van embryo's), en vervolgens motorneuronen.
De motorneuronen met de abnormale TDP-43 verschilden van motorneuronen gemaakt van huidcellen van gezonde mensen in verschillende onderscheiden en belangrijke kenmerken. Ze leefden bijvoorbeeld niet zo lang en waren kwetsbaarder voor schade.
De onderzoekers ontdekten ook dat het eiwit uit het defecte TDP-43-gen een grotere neiging had om te aggregreren en klonten te vormen. Deze "verkeerde ophoping" is een kenmerk van zieke neuronen bij MND en biedt wetenschappers de eerste keer de gelegenheid om rechtstreeks het effect van abnormale TDP-43 op levende menselijke cellen waar te nemen.
In een verklaring beschrijft de MND Association de studie als "proof of principle" dat huidcellen met succes kunnen worden omgezet in zieke motorneuronen en een belangrijke mijlpaal in het £ 800.000-programma, waarvan het doel is om een ??robuust menselijk celmodel van MND te produceren die de cellulaire gebeurtenissen in de patiënt getrouw weergeeft en door wetenschappers over de hele wereld kan worden gebruikt.
Dr. Brian Dickie, directeur van onderzoeksontwikkeling bij de MND Association, zei dat de prestatie ook "een bewijs is van het belang van internationale samenwerking, met eminente wetenschappers van toonaangevende instellingen over de hele wereld gericht op het gemeenschappelijke doel van begrip en, uiteindelijk, het verslaan van deze verwoestende ziekte".
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Nieuw gen geïdentificeerd dat de onvruchtbaarheid verklaart

Een nieuw begrip van de manier waarop cellen zich delen tijdens de reproductie kan helpen om lage vruchtbaarheid en steriliteit te verklaren. Een bepaald gen werd geïdentificeerd door een team van deskundigen van de Universiteit van Edinburgh dat een vitaal proces controleert bij de vorming van een gezond vruchtbaar ei. De experts publiceerden hun onderzoek in het Journal of Cell Science en ontvingen financiering van de Wellcome Trust.

(Health)

Nieuw inzicht in hoe Schwann-cellen schade aan het perifere zenuwstelsel herstellen

Onderzoekers hebben nieuw inzicht gekregen in hoe cellen die de zenuwcellen in het perifere zenuwstelsel isoleren, Schwann-cellen, schade door ziekte en trauma beschermen en herstellen. De onderzoekers stellen dat hun bevindingen zullen helpen bij de ontwikkeling van toekomstige behandelingen voor het herstel en de verbetering van schade aan het perifere zenuwstelsel.

(Health)