Nieuwe aanbevelingen voor het screenen en testen van pasgeboren kinderen

Nieuwe aanbevelingen voor het testen en screenen van pasgeboren kinderen op genetische ziekten zijn gepubliceerd in de laatste beleidsverklaringen van de American Academy of Pediatrics (AAP) en The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Zij vinden dat het noodzakelijk is om alle pasgeboren kinderen te testen, omdat het in het belang van hun gezondheid is, en hun steun voor verplichte genetische tests en screening te tonen.
Miljoenen pasgeborenen ondergaan elk jaar een genetische screening.
Echter, aanvullende genetische testen na de initiële screening zijn veel minder gebruikelijk.
De meeste aanvullende genetische tests die na de pasgeborene worden uitgevoerd, worden voornamelijk uitgevoerd bij kinderen die voor diagnostische doeleinden tekenen en symptomen van een verstandelijke beperking vertonen.
Voorbij de eerste screening, moet het besluit om aanvullende testen uit te voeren op de ouders rusten, zeggen de experts.
Er waren duidelijke verschillen tussen de aanbevelingen voor het testen op omstandigheden bij het begin van de kindertijd en het testen op aandoeningen die optreden op volwassen leeftijd. De experts aangemoedigd om kinderen te testen die het risico lopen op het begin van hun kindertijd, maar ontmoedigd om te testen op ziektes of aandoeningen die later op volwassen leeftijd verschijnen.
Ze merkten ook op dat wanneer een kind vroeg symptomen van een ziekte vertoont, het noodzakelijk is om een ??snelle diagnose te stellen en de beste handelingsvakken te evalueren, en het gezin te begeleiden bij het nemen van beslissingen voor het beste van het kind.

In feite, volgens een eerdere studie gepubliceerd in het tijdschrift Kindergeneeskunde, de meerderheid van de ouders accepteerde en accepteerde voorspellende genetische testen voor hun kinderen indien aangeboden.
Hoewel deze twee rapporten testen op volwassen aanvangsvoorwaarden ontmoedigen, zijn sommige experts van mening dat resultaten met betrekking tot deze aandoeningen kunnen helpen bij het vroegtijdig aanpassen van levensstijlrisico's.
Een van de beleidsauteurs, Dr. Lainie Friedman Ross, zei:

"Er is een belangrijke rol weggelegd voor counseling voor en na genetische screening: de nadruk moet liggen op het opleiden van gezinnen, hen begeleiden en hen helpen beslissingen te nemen die gericht zijn op het belang van het kind.
Het is duidelijk dat als een kind symptomen heeft, we een diagnose nodig hebben om het gezin te helpen bij het nemen van klinische beslissingen die in het belang van het kind zijn. Dit is belangrijk, zelfs als de ziekte geen huidige therapieën heeft. "

Soms kunnen genetische tests onjuiste resultaten of interpretaties geven; de ACMG suggereert dat een persoon die is gecertificeerd in hetzij Clinical Molecular Genetics (ABMG) of Molecular Genetic Pathology (ABPath / ABMG) de testresultaten altijd moet reviewen.
Bovendien stellen zij dat pre- en post-test counseling aan patiënten moet worden aangeboden door een ABMG gecertificeerde Klinisch Geneticus of ABGC / ABMG gecertificeerde Genetische Counsellor.
Gezien de snelle vooruitgang in genetica en genomics, benadrukken de auteurs dat zorgverleners en kinderartsen altijd op de hoogte moeten worden gehouden van wat de beste nieuwe praktijken zijn.
Geschreven door Joseph Nordqvist