The Secrets Of MS Unravel; Prachtige 29 nieuwe genvarianten ontdekt

Een baanbrekende, massale genetische studie werd deze week vrijgegeven, die meer dan 50 genvarianten heeft geïdentificeerd die kunnen bijdragen aan de auto-immuunziekte, waarvan 29 nieuwe ontdekkingen zijn.
De studie gecontroleerd in het Verenigd Koninkrijk omvatte bijna 10.000 MS-patiënten uit 15 landen en meer dan 17.000 gezonde controles. Het onderzoek, een genoom-brede analyse, werd uitgevoerd door het International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, een groep bestaande uit onderzoekers van 129 instellingen die de genetica van MS bestuderen.
De grote steekproefgrootte stelde onderzoekers in staat meer varianten te identificeren, zogenaamde single nucleotide polymorfismen, dan was gevonden in eerder onderzoek, en van ongeveer 50% van de varianten is bekend dat ze betrokken zijn bij de functie van het immuunsysteem, en ongeveer een derde is betrokken bij andere auto-immuunziekten, zoals Crohn's, coeliakie, reumatoïde artritis, lupus en type 1 diabetes.
Weten welke genen een rol spelen bij MS kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen, inclusief de mogelijkheid dat de overeenkomsten tussen MS en andere auto-immuunziekten kunnen betekenen dat bepaalde reeds in gebruik zijnde behandelingen mogelijk werken bij meer dan één van de ziekten.
Dr. Alastair Compston, hoogleraar neurologie aan de Universiteit van Cambridge in Engeland, legt uit:

"Wanneer we naar de paden kijken, vertellen ze ons luid en duidelijk dat de vroegste stadia van dit ziekteproces enige ontregeling van het immuunsysteem met zich meebrengt, met name met betrekking tot T-lymfocyten. De algemene processen die plaatsvinden in auto-immuniteit worden gedeeld. reeks problemen leidt tot diabetes in de ene en MS in de andere moet nog worden opgelost. "

Wat zijn precies deze T-lymfocyten? Ze zijn eigenlijk immuuncellen die surveillance tegen infecties uitvoeren. Bij auto-immuunziekten wordt aangenomen dat de lymfocyten lichaamsweefsels als vreemde weefsels verwarren en die aanvallen.
Margaret Pericak-Vance, directeur van het John P. Hussman Institute for Human Genomics aan de University of Miami Miller School of Medicine gaat verder:

"MS is een complexe ziekte, dat weten we al. We weten al lang dat genetica een rol heeft gespeeld, maar toen we voor het eerst naar de genetica gingen kijken, dachten we dat het een eenvoudig antwoord zou worden. HLA meer dan 30 jaar geleden als betrokken bij MS. Maar na verloop van tijd kwamen we erachter dat het niet zo eenvoudig is. MS is zeer heterogeen. HLA is niet verantwoordelijk voor alles, dus we wachtten tot de technologie beschikbaar zou zijn om meer te leren Deze studie geeft absoluut de autoriteit om door te gaan met die specifieke strategie en om de problemen rond de veiligheid en werkzaamheid van deze medicijnen op te lossen. "

Het feit dat zoveel van de nieuwe geïdentificeerde genen betrokken zijn bij de werking van het immuunsysteem, moet alle hangende twijfels doen rusten dat MS inderdaad een auto-immuunziekte is.
Ze concludeert:

"Hoewel MS anders is dan lupus en andere auto-immuunziekten, vanwege de gemeenschappelijke genen, zijn er enkele basismechanismen die hetzelfde zijn voor deze stoornissen. Het begrijpen van die basismechanismen, plus wat anders is, kan helpen bij het bedenken van nieuwe therapieën. en nieuwe doelen. "

Geschreven door Sy Kraft