VK streeft naar genetische tests voor alle kankerpatiënten

Een onderzoeksprogramma dat uiteindelijk alle kankerpatiënten toegang zou moeten geven tot genetische testen is gelanceerd met £ 2,7 miljoen ($ 4 miljoen) financiering van de Wellcome Trust.
Het programma, waarbij het Institute of Cancer Research, London, The Royal Marsden, het Wellcome Trust Center for Human Genetics en Illumina Inc betrokken zijn, wil een manier vinden om meer kankergenen bij meer mensen te laten testen.
Mutaties in sommige genen, waarnaar wordt verwezen als kanker predispositie genen, aanzienlijk verhogen van de kans dat een persoon kanker zal hebben.
Hoewel wetenschappers ongeveer 100 genen voor predispositie voor kanker kunnen identificeren, is het testen op deze genen in het VK momenteel zeer beperkt.
Zoeken naar genmutaties is nu sneller en tegen een meer redelijke prijs dan ooit tevoren als een gevolg van de recente vooruitgang in methoden voor het lezen van de genetische code, de zogenaamde sequencing.
Er is nu een mogelijkheid om het testen van kanker-genen te transformeren en de gezondheidsgevolgen van verschillende kankerpatiënten en hun families te verbeteren, legden de wetenschappers uit.

Professor Nazneen Rahman, hoofdonderzoeker van het programma en hoofd van de genetica aan het Institute of Cancer Research (ICR) en de Cancer Genetics Clinical Unit bij The Royal Marsden, zei:

"Het is erg belangrijk om te weten of een mutatie in de genetische blauwdruk van een persoon de oorzaak is van hun kanker. Het maakt een meer gepersonaliseerde behandeling mogelijk, dus dergelijke mensen lopen bijvoorbeeld vaak het risico een nieuwe kanker te krijgen en kunnen kiezen voor een uitgebreidere operatie, of verschillende medicijnen of extra monitoring nodig hebben.
Het verbetert ook de beschikbare informatie voor familieleden over hun eigen kankerrisico's. Soms blijkt een familielid ook een verhoogd risico op kanker te hebben en kunnen screening of preventieve maatregelen worden toegepast. Net zo vaak biedt testen het geruststellende nieuws dat een familielid geen verhoogd risico op kanker heeft en geen interventies nodig heeft. '

Genetische tests bieden de mogelijkheid om kanker te voorkomen

Het is mogelijk dat kanker kan worden voorkomen door kanker-predispositie genmutaties te identificeren.
Ongeveer 1.000 vrouwen ontwikkelen elk jaar eierstokkanker in het VK als gevolg van een genmutatie. Als dit bekend was voordat de kanker zich ontwikkelde, hadden verschillende patiënten mogelijk besloten hun eierstokken te verwijderen, waardoor de kanker zich nooit zou ontwikkelen.
Angelina Jolie bijvoorbeeld, ontdekte via genetisch onderzoek dat ze een mutatie in haar BRCA1-gen draagt, waardoor ze een groter risico loopt op borst- en eierstokkanker. Onlangs kondigde ze aan dat ze een dubbele borstamputatie had om kanker te voorkomen.
"Het identificeren van mensen met kanker als gevolg van genmutaties en het aanbieden van testen aan hun familieleden is een zeer effectieve manier om mensen met het hoogste risico op kanker te helpen voordat ze de ziekte ontwikkelen," benadrukte professor Rahman.

Het gewenste resultaat van het Mainstreaming Cancer Genetics-programma is het ontwikkelen van de laboratorium-, analytische, interpretatieve en NHS-klinische capaciteiten die nodig zijn om kankerpredispositie-gentestinformatie regelmatig toegankelijk te maken in de kliniek.

Het programma helpt genetische tests sneller en gemakkelijker te maken

Een nieuwe test, TruSight Cancer panel genaamd, is gemaakt in samenwerking met Illumina Inc, die gebruik maakt van nieuwe sequencing-procedures en binnen een paar weken 97 predispositie-genen voor kanker kan evalueren. De test zal in 2014 beschikbaar zijn in klinieken.
Het genereren van de geninformatie is echter slechts de eerste stap. Om mutaties te herkennen, is het noodzakelijk dat de gegevens nauwkeurig worden geëvalueerd. De gevolgen van de mutaties moeten dan precies worden begrepen, zodat artsen correct klinisch advies kunnen geven.
"Het analyseren van genetische gegevens en het begrijpen hoe mutaties daadwerkelijk een persoon beïnvloeden is enorm complex." Een echte kracht van dit programma is dat de analisten direct werken met de mensen in het laboratorium die de gegevens genereren en de artsen die het moeten gebruiken, "zei Professor Peter Donnelly, hoofd van het Wellcome Trust Center for Human Genetics aan de Universiteit van Oxford.
Een nieuw model wordt ook voorgesteld door het programma waarbij genetische tests kunnen worden uitgevoerd als standaard onderdeel van de behandeling van kanker.
"Veel mensen met kanker willen zo snel mogelijk een gentherapie ondergaan om artsen te helpen de beste behandeling voor hen te plannen.De complexe besluitvorming die mensen zonder kanker moeten overwegen voordat ze een test ondergaan, is vaak niet van toepassing", Professor Rahman zei.
"We hebben een flexibeler systeem nodig dat het testproces eenvoudiger maakt wanneer dat nodig is, waardoor veel meer mensen kunnen profiteren van gentest," voegt Rahman toe.

Het nieuwe model zal eerst worden getest bij vrouwen met ovarium- of borstkanker bij The Royal Marsden NHS Foundation Trust. Uit een recent rapport bleek dat slechts 53% van de nieuw gediagnosticeerde borstkankerpatiënten die een hoog risico liepen op het dragen van een BRCA 1 of BRCA 2 mutatie, meldde dat hun artsen hen drongen om genetisch getest te worden.
Professor Martin Gore, medisch directeur van de Royal Marsden NHS Foundation Trust, zei:

"Weten of een patiënt al dan niet een genmutatie heeft, is een belangrijk onderdeel van het maken van gepersonaliseerde behandelplannen, we willen in staat zijn om de genetische informatie te krijgen die we nodig hebben, wanneer we het nodig hebben." Patiënten zijn zich ook steeds meer bewust van de waarde van genetische testen en steeds meer patiënten vragen om een ??test.Dit programma zal helpen genetische tests sneller en eenvoudiger te maken en The Royal Marsden is enthousiast over de klinische implementatie ervan. "

De experts hopen dat ze tegen het einde van hun drie jaar durende programma een "toolkit" kunnen ontwikkelen die de volledige procedure in verband met het testen van elk predispositie-gen voor kanker zal dekken.. De toolkit kan vervolgens in de NHS worden gebruikt om alle patiënten met kanker te helpen, legden de auteurs uit.
Ted Bianco, waarnemend directeur van de Wellcome Trust, concludeerde:

"Er is veel verwachting over de belofte van nieuwe technologieën in de genetica die bijdragen aan een verandering van de zee in de geneeskunde en dit programma is een belangrijke stap op weg naar een realiteit. Met het uitstekende team van klinische en academische wetenschappers verzameld om de project, we zijn optimistisch dat het onderzoek uiteindelijk een echt verschil zal maken voor mensen met kanker. "

Geschreven door Sarah Glynn