De ziekte van Von Willebrand: wat u moet weten

Inhoudsopgave

1. Soorten
2. symptomen
3. Risicofactoren en oorzaken
4. Diagnose
5. Behandeling
6. complicaties
7. Bloedingsepisodes voorkomen

De ziekte van Von Willebrand is een veel voorkomende, erfelijke, bloedstollingsstoornis.

Het is de meest voorkomende erfelijke bloedingstoename, maar het kan ook worden verworven van andere medische aandoeningen, zoals lymfomen en leukemieën, auto-immuunziekten, zoals lupus, en bepaalde medicijnen.

Een persoon met de ziekte van von Willebrand (vWD) heeft geen von Willebrand-factor (vWF), zodat ze moeite hebben bloedstolsels te vormen. Het zal langer duren dan andere mensen om te bloeden om te stoppen na een snee.

Net als bij hemofilie is stollingsfactor VIII ontbreekt of defect bij patiënten met vWD. VWD komt vaker voor dan hemofilie, maar is meestal milder.

Het treft tot 1 procent van de mensen in de Verenigde Staten.

Er is geen remedie, maar behandeling kan patiënten in staat stellen om een ??normaal en gezond leven te leiden.

Soorten

Er zijn drie hoofdtypen vWD:

Type 1 von Willebrand-ziekte

Symptomen van vWF zijn blauwe plekken.

Type 1 is het meest voorkomende type erfelijke ziekte van von Willibrand. Ongeveer 60 procent tot 80 procent van de gevallen is type 1.

Bij type 1 heeft de patiënt een lage von Willebrand-factor en een lage factor VIII, een stollingsfactor.

Wanneer alleen factor VIII laag is, wordt het hemofilie A genoemd.

Type 1 kan in ernst variëren van mild tot ernstig, maar meestal is het mild.

Type 2 vWD

Er zijn verschillende subtypen, maar Type 2 vWD is wanneer de vWF niet correct werkt. Type 2 wordt veroorzaakt door verschillende genmutaties en ze krijgen een verschillende medische behandeling. Het is belangrijk om te weten welk subtype van vWD type 2 de patiënt heeft. Type 2 is verantwoordelijk voor 15 tot 30 procent van de gevallen.

Type 3 vWD

De patiënt heeft meestal lage niveaus van factor VIII en geen vWF. Dit is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van vWD en het treft 5 tot 10 procent van de mensen met de aandoening.

Verwerven vWD ontwikkelt zich als gevolg van een auto-immuunziekte, zoals lupus of kanker.

symptomen

Tekenen en symptomen kunnen mild zijn en onopgemerkt blijven, of ze kunnen op verschillende manieren verschijnen. Artsen vinden meestal geen mildere vormen van vWD.

Wanneer symptomen verschijnen, zijn dit blauwe plekken en langdurig of overmatig bloeden. Er kan bloed uit de slijmvliezen komen, inclusief het maag-darmkanaal.

Symptomen van bloeden zijn onder meer:

• Neusbloedingen, die langdurig, recidiverend of beide kunnen zijn
• Bloeden uit het tandvlees
• Langere, zwaardere menstruatiebloedingen bij vrouwen
• Overmatig bloeden van een snee
• Overmatig bloeden na een tandextractie of ander tandheelkundig werk
• Blauwe plekken, soms met klonten die zich onder de huid vormen.

Waarom bloed ik als ik in mijn neus blaas?Een symptoom van vWD is bloedneus. Meer te weten komen.Lees nu

Soms wordt vWF pas ontdekt na een chirurgische ingreep, tandheelkundig werk of ernstig trauma.

Vrouwen kunnen de volgende tekenen met betrekking tot menstruatie opmerken:

• Bloedstolsels met een diameter van ten minste 2,5 centimeter (1 inch)
• Weken door twee of meer tampons / pads in twee uur
• Noodzaak van dubbele sanitaire bescherming om bloeding onder controle te houden
• De menstruatie duurt meer dan een week
• Tekenen en symptomen van bloedarmoede, waaronder vermoeidheid, hijgen en slaperigheid.

In zeldzame gevallen kan het bloeden inwendige organen beschadigen. In dit geval kan het dodelijk zijn.

Risicofactoren en oorzaken

Wanneer een bloedvat is gewond, klonteren kleine bloedcelfragmenten, de zogenaamde bloedplaatjes, normaal samen om het gat in het bloedvat te dichten en het bloeden te stoppen.

Bij mensen met de ziekte van von Willebrand stolt het bloed niet zoals het zou moeten.

VWF helpt bloedplaatjes bij elkaar te kleven en een bloedstolsel te vormen. VWF draagt ??ook stollingsfactor VIII, een vitaal eiwit voor bloedstolling. Stollingsfactor VIII ontbreekt of is defect bij patiënten met hemofilie en andere stollingsstoornissen.

Een persoon met vWD heeft niet genoeg vWF, of hun vWF werkt niet goed.

Familiegeschiedenis is de meest voorkomende risicofactor voor vWD. Iemand met het gen heeft een kans van 50 procent om het door te geven. Als beide ouders het defecte gen hebben, riskeren hun kinderen dat ze vWD type 3 hebben, de ernstigste en zeldzaamste vorm.

Verworven vWD, als gevolg van een andere aandoening, kan later in het leven gebeuren.

Diagnose

Vroege diagnose en behandeling vergroten de kans op een normaal en actief leven aanzienlijk. Sommige patiënten met type 1 of type 2 hebben mogelijk geen ernstige bloedingsproblemen, dus worden ze mogelijk pas gediagnosticeerd als ze een operatie of een ernstig letsel ondergaan.

Diagnose van vWD type 3 gebeurt meestal in het begin van het leven, omdat waarschijnlijk tijdens de kindertijd en bij de kindertijd een grote bloeding zal optreden.

De arts zal de medische geschiedenis van de patiënt bekijken, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en een aantal diagnostische tests aanvragen.

Bij het beoordelen van de medische geschiedenis kan de arts vragen of de patiënt ooit:

• Overmatig bloeden na een operatie of een tandheelkundige ingreep
• Onverwachte of gemakkelijk blauwe plekken, of blauwe plekken met een knobbeltje eronder
• Onverwacht bloed in de ontlasting
• Bloedingen van de gewrichten of spieren
• Bloedingen na het gebruik van medicijnen, zoals aspirine, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) of bloedverdunners
• Abnormaal aantal bloedplaatjes
• Onvoorstelbare neusbloedingen die meer dan 10 minuten duren, ondanks dat er druk op de neus wordt uitgeoefend
• Frequente bloedneuzen
• Zwaar menstrueel bloeden, met stolsels, langer dan een week
• Een voorgeschiedenis van nier-, lever-, bloed- of beenmergaandoeningen.

Het fysieke onderzoek zal controleren op blauwe plekken en tekenen van recente bloedingen.

Bloedonderzoeken kunnen beoordelen:

• Niveaus van vWF-antigeen of eiwit
• Ristocetin-cofactoractiviteit, om te onthullen hoe goed vWF werkt en of het bloed voldoende stolt
• Factor VIII-stollingsactiviteit, om niveaus van factor VIII vast te stellen
• De structuur van de Von Willebrand-factor (vWF) en zijn multimeren, of eiwitcomplexen, en hoe zijn moleculen uiteenvallen, om het type van de betrokken vWD te bepalen
• Bloedplaatjesfunctie
• Bloedingstijd, om te zien hoe lang het duurt voordat een kleine wond stopt met bloeden.

De testresultaten kunnen 2 tot 3 weken duren en sommige tests moeten worden herhaald om een ??diagnose te bevestigen. De patiënt kan worden doorverwezen naar een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in de bloedtoestand.

Behandeling

Er is geen remedie voor vWD, maar behandeling, voornamelijk medicatie, is beschikbaar om bloedingen te voorkomen of te stoppen.

Symptomen van vWD zijn gewoonlijk mild en behandeling is alleen nodig tijdens operaties, tandheelkundig werk of na een ongeval of letsel. De behandeling hangt af van het type en de ernst van de aandoening en hoe de patiënt op de therapie reageert.

Medicijnen kunnen:

• Controle zware menstruatie
• Maak meer vWF en factor VIII vrij in de bloedbaan
• Voorkom de afbraak van bloedstolsels
• Vervang ontbrekende vWF.

Desmopressine (DDAVP) is een synthetisch hormoon dat wordt toegediend door injectie of door een neusspray (Stimate). Het is vergelijkbaar met vasopressine, een natuurlijk hormoon dat het bloeden regelt door het lichaam meer vWF te laten afgeven dat al in de bekleding van de bloedvaten is opgeslagen. Dit verhoogt op zijn beurt de factor VIII-niveaus. Het wordt meestal voorgeschreven voor personen met vWD types 1 en 2.

De neusspray kan worden gebruikt aan het begin van een menstruatieperiode of door artsen vóór een kleine ingreep.

Als DDAVP niet voldoende is, kunnen doses van geconcentreerde bloedstollingsfactoren die vWF en factor VIII bevatten voor alle drie soorten vWD worden voorgeschreven.

Orale anticonceptiva, met name anticonceptiepillen die oestrogeen bevatten, kunnen vrouwen met hevige menstruaties helpen.

Stolsel-stabiliserende, of antifibrinolytische, medicijnen vertragen de afbraak van stollingsfactoren. Dit helpt om een ??stolsel op zijn plaats te houden zodra het is gevormd, vooral rond het tijdstip van de operatie of tandheelkundig werk.

Fibrine-afdichtmiddelen zijn een lijmachtige substantie die direct op een wond wordt aangebracht om het bloeden te stoppen.

complicaties

De niveaus van vWF en factor VIII stijgen normaal tijdens de zwangerschap, maar complicaties tijdens de bloeding kunnen optreden tijdens de bevalling en het bloeden kan zwaar zijn en langer duren na de bevalling.

Een vrouw met vWD moet een hematoloog en een gespecialiseerde verloskundige raadplegen om zwanger te worden. Ze zal waarschijnlijk bloedtesten ondergaan tijdens het laatste trimester.

Preventie van bloedingsepisodes

Om bloedingsepisodes te voorkomen, dienen mensen met vWD contact op te nemen met een arts voordat ze medicatie nemen, en zij moeten over-the-counter (OTC) -medicijnen vermijden die de bloedstolling kunnen beïnvloeden, zoals aspirine, ibuprofen en andere NSAID's.

Ze moeten ook beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, waaronder tandartsen, en sportcoaches informeren over hun toestand. Mensen met ernstige symptomen moeten een medische ID-halsketting of -armband dragen.

Om veelvoorkomende gezondheidsrisico's te minimaliseren, moeten mensen met vWD een gezond, uitgebalanceerd dieet volgen en regelmatig sporten. Normaal bemoeit vWD zich niet met de dagelijkse activiteiten, maar kinderen kunnen worden geadviseerd om contactsporten te vermijden, zoals voetbal en hockey.