50-uurs hele genoomtest kan sterfgevallen bij ernstig zieke baby's verminderen

Veel baby's die kritieke zorg nodig hebben, hebben genetische ziekten die snel kunnen evolueren, en hoe sneller artsen ze kunnen diagnosticeren, hoe sneller de baby's de behandeling krijgen die ze nodig hebben, wat vaak levensreddend kan zijn. Momenteel duurt het weken om één gen te testen, maar Amerikaanse onderzoekers melden zich Wetenschap Translationele geneeskunde deze week beschrijven hoe ze een prototype van een sequentiebepalingstest voor het hele genoom hebben ontwikkeld die slechts 50 uur in beslag neemt van bloedmonsters in de neonatale intensive care (NICU) naar artsen die de resultaten zien.
Corresponderende auteur Stephen Kingsmore, directeur van het Center for Pediatric Genomic Medicine bij Children's Mercy Hospital in Kansas City in de VS, zegt in een persverklaring:
"Tot een derde van de baby's die zijn opgenomen in een NICU in de VS hebben genetische ziekten."
Er zijn minstens 3500 bekende genetische ziekten veroorzaakt door mutaties in DNA en behandelingen zijn beschikbaar voor meer dan 500 van hen. In ongeveer 70 van deze gevallen, zoals de infantiele ziekte van Pompe en de ziekte van Krabbe, kan het zo vroeg mogelijk starten van de behandeling bij pasgeborenen helpen bij het voorkomen van handicaps en levensbedreigende ziekten.
In hun paper rapporteren Kingsmore en collega's hoe ze een sequencing-programma voor het hele genoom (WGS) gebruikten dat ze zelf ontwikkelden, genaamd STAT-Seq, in combinatie met de HiSeq 2500-sequencingmachine van Illumina, om een ??breed netwerk te casten over de ongeveer 3.500 bekende genetische ziektes en op tijd resultaten boeken voor artsen om klinische beslissingen te nemen.
"Door in ongeveer twee dagen een geïnterpreteerd genoom te verkrijgen, kunnen artsen praktisch gebruik maken van diagnostische resultaten om de behandeling aan individuele baby's en kinderen aan te passen," zegt Kingsmore.
Momenteel duurt het ongeveer een maand om dit soort resultaten te krijgen.
Kingsmore en collega's hebben tijd bespaard door statistische software te ontwikkelen die overeenkomt met de unieke beschrijvingen van artsen over de toestand en symptomen van de patiënt, tegen een uitgebreide reeks relevante ziekten terwijl ze naar de resultaten van de genoomtest kijken.
Door de individuele functies toe te staan, automatiseert de software in grote mate de identificatie van de DNA-variaties die de toestand van het kind kunnen verklaren.
"We beschrijven 50-uurs differentiële diagnose van genetische aandoeningen door middel van whole-genome sequencing (WGS) met geautomatiseerde bio-informatica-analyse en is bedoeld als een prototype voor gebruik in neonatale intensive care-eenheden," schrijven ze.
Kingsmore en collega's testten hun prototype door middel van retrospectieve 50-uurs WGS bij twee kinderen wiens moleculaire diagnoses al op de conventionele manier waren uitgevoerd.
Daarna deden ze testen op kinderen die niet eerder waren getest en bevestigden de resultaten door genoombepaling van ouders en broers en zussen te sequencen. Uit deze tests bleek bij een pasgeborene een "ernstige GJB2-gerelateerde huidziekte", bij een andere ontdekten ze "BRAT1-gerelateerde dodelijke neonatale rigiditeit en multifocaal aanvalssyndroom", en vonden ze ook andere gendefecten bij andere kinderen, waaronder een nieuwe ziekteveroorzaker mutatie, BCL9L.
"Aldus kan snelle WGS de differentiële diagnose potentieel verbreden en verkorten, resulterend in minder empirische behandelingen en snellere progressie naar genetische en prognostische counseling," schrijven de onderzoekers.

Hoewel verder onderzoek nodig is, zijn zij van mening dat STAT-Seq ook het potentieel heeft om de kosten van genetische testen in de NICU te verlagen.
"Door de tijd tot diagnose te verkorten, kunnen we het aantal andere uitgevoerde tests aanzienlijk verminderen en vertragingen tot een diagnose verminderen," zegt Kingsmore.
"Door snel een nauwkeurige diagnose te stellen, kan de ziekenhuisopname worden verkort en de kosten en stress voor gezinnen worden verlaagd," voegt hij eraan toe.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Heb een gezond vrolijk kerstfeest

Als we de feestelijke periode van feesten, feesten, eten en drinken ingaan, is voor velen van ons, gemengd met die kersttijdgeest, een ongemakkelijk gevoel dat al deze overdrijving schadelijk kan zijn voor de gezondheid, wat verleidelijk is om te negeren met het excuus dat het gebeurt maar één keer per jaar, dus waar is het kwaad?

(Health)

Te veel gezondheidszorg niet goed voor je gezondheid

Een nieuwe poll die zojuist is uitgebracht, zou een glimlach op een paar gezichten moeten brengen, en misschien ook medische kosten besparen. Eerstelijnsartsen die werden bevraagd, beschreven hoe zij agressiever praktiseren dan zij zouden willen, terwijl bijna de helft van hen schatte dat hun patiënten te veel medische zorg kregen.

(Health)