Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

Inhoudsopgave

1. Wat is CJD?
2. symptomen
3. Oorzaken
4. Diagnose
5. Behandeling
6. het voorkomen

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die de hersenen snel, progressief en ernstig beïnvloedt.

Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) vernietigt geleidelijk hersencellen en veroorzaakt kleine gaatjes in de hersenen. Mensen met CJD krijgen ataxie of moeite met het beheersen van lichaamsbewegingen, abnormale gang, spraak en dementie.

Het is altijd dodelijk en er is geen remedie.

CJD beïnvloedt één persoon per miljoen wereldwijd elk jaar, inclusief de Verenigde Staten (VS).

Oorzaken kunnen sporadisch, overerfd of verworven zijn. Het treft meestal mensen ouder dan 60 jaar en komt zelden voor bij personen jonger dan 30 jaar.

Het is onwaarschijnlijk dat een persoon met CJD langer dan een jaar na het verschijnen van de symptomen zal overleven.

Wat is CJD?

CJD is een zeldzame maar dodelijke ziekte.

CJD is een overdraagbare spongiforme encefalopathie (TSE) die na verloop van tijd het brein vernietigt. Het wordt veroorzaakt door een infectieus agens, een prion genaamd. Een prion is geen virus of bacterie.

Andere soorten TSE zijn het Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) -syndroom, fatale familiale slapeloosheid en kuru bij de mens. Andere voorbeelden zijn scrapie bij schapen en geiten, en boviene spongiforme encefalopathie (BSE), of "gekkekoeienziekte" bij runderen.

Vergelijkbare encefalopathieën en wegvallende syndromen worden gevonden in andere soorten, en er is aangetoond dat ze overdraagbaar zijn in laboratoriumdieren.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) merken op dat klassieke CJD niet gerelateerd is aan BSE of andere varianten.

symptomen

CJD heeft een lange incubatieperiode. Het kan tot 40 jaar duren voordat symptomen verschijnen. Symptomen treden op wanneer hersencellen worden vernietigd. De toestand van de patiënt zal binnen enkele weken snel verslechteren, waarbij de meeste mensen binnen een jaar doodgaan.

De kenmerkende symptomen van CJD zijn een snelle progressie naar dementie en myoclonus, of krampachtige onvrijwillige beweging van spiergroepen.

Stemming of gedragsveranderingen, persoonlijkheidsveranderingen, geheugenverlies en verminderd oordeel komen vaak voor. De aandoening kan lijken op de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Huntington, maar de symptomen zullen binnen enkele dagen tot weken evolueren in plaats van jaren.

Naarmate de ziekte vordert, verergeren problemen met coördinatie en myoclonus en wordt het gezichtsvermogen verminderd, wat leidt tot blindheid. Uiteindelijk kan de patiënt niet meer bewegen of spreken en komen ze in coma.

Autopsies van hersenweefsel hebben aangetoond dat CJD enkele unieke veranderingen met zich meebrengt die niet bij andere dementies worden waargenomen.

Er zijn verschillende varianten van CJD die niet noodzakelijkerwijs gerelateerd zijn aan klassieke CJD, en de symptomen en het beloop van de ziekte kunnen verschillen.

Oorzaken

CJD gebeurt wanneer een prioneiwit, een abnormaal soort amyloïde eiwit, afwijkingen veroorzaakt in andere eiwitten. De opeenhoping en misvorming van prionen op de hersencellen leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging en de dood.

Het kan sporadisch zijn, geërfd of verworven.

Alles wat u moet weten over infectiesLees hier meer over prionziekten.Lees nu142.214

Sporadische CJD

In 85 procent van de gevallen is CJD sporadisch. Er zijn geen duidelijke risicofactoren.

Inherited CJD

Tussen 5 procent en 10 procent van de gevallen zijn geërfd. Ze gebeuren wanneer een verandering optreedt in het gen dat de vorming van prioneiwitten reguleert. Er kan een familiegeschiedenis van CJD zijn, of er kan een mutatie optreden in het ei of de zaadcellen waardoor het risico bestaat dat de nakomelingen de ziekte krijgen.

Prionen bevatten geen genetische informatie en ze hebben geen genen nodig om zichzelf te reproduceren, maar een mutatie in het gen voor het normale prioneiwit van het lichaam kan ervoor zorgen dat prionen abnormaal werken.

Verschillende mutaties in het prion-gen zijn geïdentificeerd. De specifieke mutatie in elk gezin beïnvloedt hoe vaak de ziekte voorkomt en welke symptomen het meest opvallen.

Niet iedereen met mutaties in het prioneiwitgen ontwikkelt CJD.

Verworven CJD

Er is geen bewijs dat een type CJD kan worden doorgegeven van de ene persoon naar de andere, maar sommige procedures zijn gekoppeld aan CJD-overdracht.

Deze omvatten:

• hoornvliestransplantatie
• elektrode implantaten
• dura mater-transplantaat, of meningeal-transplantaat, dat een transplantaat is van de buitenste coating van de hersenen
• gebruik van menselijk groeihormoon

Ongeveer 1 procent van de gevallen wordt overgedragen door bekende of sterk vermoede blootstelling aan aangetast weefsel van de hersenen of het zenuwstelsel.

Boviene spongiforme encefalopathie

In de jaren negentig was één type CJD gekoppeld aan blootstelling aan BSE, wat voorkomt bij runderen.

Prion-storing is gekoppeld aan CJD.

Overdracht werd verondersteld gerelateerd te zijn aan voedselconsumptie. Deze variant had de neiging om jongere patiënten te beïnvloeden en duurde ook langer.

BSE treft een aantal soorten, waaronder runderen, mensen en katten.

Sommige wetenschappers geloven dat een ongewoon "langzaam virus" of een ander organisme CJD veroorzaakt, maar ze hebben nog niet een specifiek virus of organisme geïsoleerd bij mensen met de ziekte.

Het middel dat CJD veroorzaakt heeft verschillende kenmerken die niet gebruikelijk zijn in virussen en bacteriën.

Deze omvatten de lange incubatietijd, het feit dat het moeilijk te doden is en dat het geen genetische informatie lijkt te bevatten in de vorm van nucleïnezuren, DNA of RNA.

Wetenschappers geloven dat CJD en andere TSE's niet door een levend organisme maar door prionen worden veroorzaakt. Prionen leven niet, maar het zijn eiwitten met abnormale structuren die zich uitbreiden in de hersenen.

Deze uitbreiding beschadigt hersenweefsel en veroorzaakt de kenmerkende symptomen van CJD.

Diagnose

Er is geen test om de diagnose CJD te bevestigen. Alleen een hersenbiopsie kan dit, en dit is te riskant voor de patiënt terwijl ze nog leven.

Tests kunnen helpen om de meest waarschijnlijke oorzaak te vinden.

Een lichamelijk onderzoek zal spierspasmen zoeken en de reflexen van de patiënt controleren. Deze kunnen reactiever zijn dan normaal. Spieren kunnen overmatig getaand of verdord zijn, afhankelijk van waar de ziekte de hersenen beïnvloedt.

Een visie of oogtest kan gedeeltelijke blindheid detecteren die de patiënt niet eerder had opgemerkt.

Een elektro-encefalogram (EEG) kan abnormale elektrische impulsen onthullen.

Een CT-scan of MRI kan een beroerte uitsluiten als oorzaak van symptomen.

Een lumbaalpunctie of een wervelkolom, kan spinale vloeistof testen om andere oorzaken van dementie uit te sluiten. Het kan aantonen of er sprake is van een infectie of verhoogde druk in het centrale zenuwstelsel (CZS).

Als het eiwit 14-3-3 in de vloeistof wordt aangetroffen en de persoon typische symptomen vertoont, is er een grote kans dat de persoon CJD heeft.

Breinbiopten na de dood tonen aan dat het hersenweefsel sponsachtig is, met kleine gaatjes zichtbaar waar klonten zenuwcellen zijn vernietigd.

Behandeling

Er is geen remedie voor CJD en geen enkele medicatie kan helpen om het te beheersen of de progressie van de ziekte te vertragen.

De behandeling is erop gericht de symptomen te verlichten en de patiënt zo comfortabel mogelijk te maken.

Opiaten kunnen pijn helpen verlichten. Clonazepam en natriumvalproaat kunnen onvrijwillige bewegingen helpen verlichten, zoals spiertrekkingen.

In de latere stadia moet de patiënt vaak worden verplaatst om doorliggen te voorkomen. Een katheter kan worden gebruikt om urine af te voeren en het eten gebeurt door intraveneuze vloeistoffen.

het voorkomen

Preventieve maatregelen omvatten sterilisatie van alle medische apparatuur om organismen te doden die de ziekte kunnen veroorzaken, en niet om hoornvliesdonaties te accepteren van mensen met een voorgeschiedenis van diagnose of mogelijk CJD.

De meeste landen hebben nu strikte richtlijnen voor het beheer van geïnfecteerde koeien en beperkingen met betrekking tot diervoeders, om het potentieel voor overdracht van andere vormen van TSE naar de mens te voorkomen.

Mensen die worden blootgesteld aan personen met de diagnose CJD, worden geadviseerd om een ??aantal richtlijnen te volgen.

Deze omvatten:

• die open wonden, snijwonden en schaafwonden op de huid afdekken
• handschoenen dragen bij het hanteren van weefsel, bloed of vloeistof van de patiënt
• het dragen van een wegwerpjas of kleding voor contact met een patiënt
• gebruik van een gezichtsbescherming, oogbescherming of een masker wanneer het risico bestaat dat verontreinigde vloeistof wordt bespat
• sterilisatieapparatuur die op of in de buurt van de patiënt is gebruikt

Er wordt onderzoek gedaan naar de rol van prionen bij CJD, om erachter te komen hoe de ziekte de hersenen beïnvloedt en om een ??effectieve behandeling te vinden.