Foetale geslachtstest bepaalt het geslacht van de foetus na 7 weken dracht

Een niet-invasieve test kan uitwijzen of een 7 weken durende foetus een jongen of een meisje is, rapporteerden onderzoekers in JAMA (Journal of the American Medical Association). De auteurs zeggen dat de test kan helpen bij de vroege diagnose van genetische ziekten op de X-chromosomen, ziekten die alleen mannen treffen. Artsen diagnosticeren tegenwoordig meestal X-gebonden ziekten vóór de geboorte via vruchtwaterpunctie of vlokkentest, invasieve testen die het risico op een miskraam verhogen.
De foetale sekse-test stelt geen diagnose van X-gebonden ziekten. Omdat het echter het geslacht van de foetus vroeg in 7 weken kan bepalen, kan dit leiden tot een afname van 50% van het aantal invasieve tests voor seksespecifieke ziekten.
Dennis Lo leidde in 1997 een onderzoeksgroep die aantoonde dat foetaal DNA zeer vroeg tijdens de zwangerschap kan worden gedetecteerd in maternaal bloed via de aanwezigheid van Y-chromosoommarkers. Hun bevindingen zijn sindsdien meerdere keren gerepliceerd door verschillende onderzoeksteams, in verschillende stadia van de zwangerschap. Ze gebruikten verschillende DNA-markers en -technieken en verschillende soorten monsters.
Volgens de auteurs is dit de enige studie om het vermogen van de test om het geslacht van een foetus correct te identificeren in alle gepubliceerde rapporten te analyseren.
Deze studie biedt het meest overtuigende bewijs tot nu toe van het algemene vermogen van de test om het geslacht van de foetus nauwkeurig te identificeren; het detecteert ook variabelen die de prestaties van de test beïnvloeden.
De studie werd uitgevoerd door Diana Bianchi van het Mother Infant Research Institute, Tufts Medical Center, samen met Joan Scott en Stephanie Devaney, voorheen van het Genetics & Public Policy Centre van het Berman Institute of Bioethics aan de Johns Hopkins University, en Glenn Palomaki van de Women & Infants Hospital.
De onderzoekers vonden foetaal DNA-onderzoek in maternaal bloed met een nauwkeurigheid van 98,6% voor vrouwelijke foetussen en 95,4% voor mannen - in 68 gepubliceerde datasets.
Ze analyseerden de volgende testkarakteristieken:

• DNA-amplificatiemethode
• Zwangerschapsduur
• Type monster
• Y-chromosoomsequentie
• Jaar van publicatie

Ze vonden dat zwangerschapsduur en amplificatiemethode het meeste effect hadden op de uitvoering van de test.

Tests die werden uitgevoerd toen de foetus ten minste 20 weken oud was, met behulp van een kwantitatieve DNA-amplificatiemethode (RTQ-PCR), presteerden het best. De auteurs benadrukten echter dat betrouwbare tests met een goede nauwkeurigheid kunnen worden uitgevoerd na 7+ weken zwangerschap. Urine testen, evenals die gedaan vóór 7 weken waren onbetrouwbaar.
Sommige internetsites bieden 99% accurate niet-invasieve foetale sekstests al vijf weken rechtstreeks aan consumenten. Hoewel het nog niet in de klinische praktijk in de Verenigde Staten wordt gebruikt, wordt het op ruimere schaal in Europa aangeboden.
De auteurs schreven:

"Klinische praktijken die deze test gebruiken om foetussen te identificeren die een risico lopen op een geslachtsgebonden toestand, moeten een protocol ontwikkelen om de aanwezigheid van foetaal DNA te valideren in gevallen van negatieve resultaten (de afwezigheid van Y-chromosoom). Dit zorgt ervoor dat een negatief resultaat correleert met de aanwezigheid van een vrouwelijke foetus en is niet alleen te wijten aan de afwezigheid van detecteerbaar DNA. "

Geschreven door Christian Nordqvist