Ziekte van Huntington - Het blokkeren van HDAC's kan de weg zijn

Het nummer van 21 februari van het open access-journaal PLoS Biology onthult dat onderzoekers van de National University of Ireland Galway een belangrijke wetenschappelijke ontdekking hebben gedaan in de strijd tegen de ziekte van Huntington.
Wereldwijd zijn meer dan 100.000 mensen getroffen door de ziekte van Huntington, een ongeneeslijke, geërfde, neurodegeneratieve aandoening die ongecontroleerde bewegingen, emotionele stoornissen en ernstige mentale achteruitgang veroorzaakt. Schattingen tonen aan dat er nog eens 300.000 symptomen zullen ontwikkelen tijdens hun leven. Op dit moment zijn de enige beschikbare behandelingen ontworpen om de symptomen te beheersen. Er is geen medicatie beschikbaar die de progressie van de ziekte kan stoppen.
Het nieuwe onderzoek heeft specifieke enzymen, HDAC's of histondeacetylase-complexen ontdekt als positieve agentia voor de mutatie die de ziekte van Huntington veroorzaakt. De onderzoekers merkten op dat HDAC's, wanneer ze actief zijn, de ziekteverwekkende mutatie in cellen verergeren, wat mogelijk bijdraagt ??tot de ernst van de aandoening en dat het risico op verdere mutatie sterk kan worden verminderd door deze HDAC's te blokkeren met experimentele geneesmiddelen.
Toonaangevende auteur Professor Robert Lahue van het Centre for Chromosome Biology van de National University of Ireland Galway legt uit:

"Doorlopende mutaties in de hersenen van Huntington-patiënten zouden de progressie van de ziekte kunnen bevorderen." Onze ontdekking suggereert dat het remmen van de HDAC-functie het mutatieproces vertraagt ??en daardoor de progressie van de ziekte kan vertragen. "Een belangrijke bevinding van het onderzoek was om specifieke HDAC's aan te wijzen voor selectieve remming. "

Op dit moment zijn er verschillende Amerikaanse laboratoria die de werkzaamheid en veiligheid testen van de nieuwe HDAC-remmers in laboratoriummodellen van Huntington en andere ziekten. Professor Lahue en zijn team anticiperen op het werken met deze laboratoria om het effect van HDAC-remmers op het mutatieproces te beoordelen.

Professor Lahue verklaart:

"Huntington is een bijzonder wrede ziekte, omdat het van ouder op kind wordt overgedragen, vaak met verhoogde ernst of eerder begin." Met moderne genetische testen kunnen mensen nu vaststellen of ze het mutante gen van hun ouder hebben ontvangen, maar dan leven ze een wachttijd spel voor het begin van symptomen, die meestal verschijnen rond de leeftijd van 40. "

Hij wees erop dat de HDAC-remmers zich nog in een experimenteel stadium bevinden en dat er nog enige tijd verstrijkt voordat toekomstige potentiële geneesmiddelen worden ontwikkeld, maar hij zegt verder:

"Het is heel opwindend dat fundamenteel onderzoek aan de National University of Ireland Galway, gefinancierd door Science Foundation Ireland, een nieuwe mogelijkheid heeft gecreëerd om de patiënten van Huntington en hun families te helpen."

De bevindingen kunnen ook van invloed zijn op onderzoek naar bepaalde andere neurologische aandoeningen, bijvoorbeeld myotone dystrofie type I, een vorm van spierdystrofie die wordt veroorzaakt door dezelfde soort mutatie als die wordt gezien bij Huntington.
Geschreven door Petra Rattue