Onderzoekers die hard werken om de genetische geheimen van Alzheimer te ontgrendelen

Onderzoekers in de VS zijn op een missie om de genetische geheimen van de ziekte van Alzheimer te verbergen die zich in ons DNA verbergen.
De studie, die wordt uitgevoerd door onderzoekers van de Indiana University School of Medicine en collega's in het hele land, kan de ontwikkeling van behandelingen voor Alzheimer aanzienlijk beïnvloeden.
De onderzoekers zullen het genoom van meer dan 800 volwassenen die deelnemen aan het Neuroimaging Initiative van de ziekte van Alzheimer (ADNI) sequensen en onderzoeken. De studie, ondersteund door de Brin Wojcicki Foundation en de Alzheimer's Association, zal een opsomming geven van alle 3 miljard segmenten (basenparen) van genetische code in het DNA van elke deelnemer.

Andrew Saykin, Psy.D., directeur van het Indiana University Center for Neuroimaging en hoofdonderzoeker voor de genetica kern van het Neuroimaging Initiative van Alzheimer, verklaarde: "Dit is het equivalent van een kaart van goede kwaliteit van de Verenigde Staten naar de gedetailleerde blauwdrukken voor alles binnen onze grenzen. "
De DNA-monsters verzameld van deelnemers worden opgeslagen in de National Cell Repository for Alzheimer Disease aan de IU School of Medicine. De repository, geregisseerd door Tatiana Foroud, Ph.D., P. Michael Conneally Professor in de medische en moleculaire genetica, bereidde de DNA-monsters voor die in de studie zullen worden gebruikt.
Dr. Foroud en Li Shen zijn co-lead onderzoekers voor de kern van de genetica. Shen, Ph.D., is computerwetenschapper en universitair docent radiologie en imaging wetenschappen. Illumina, een bedrijf voor biotechnologische apparatuur en diensten, zal de volgorde bepalen.
Martin Farlow, MD, hoogleraar neurologie en associate director van het Indiana Alzheimer's Disease Center, verklaarde:

"Dit hele genoomsequencing-project zou ons belangrijke nieuwe inzichten moeten geven in de oorsprong en de processen van de ziekte van Alzheimer, en ons helpen nieuwe behandelingen en hopelijk nieuwe preventieve therapieën te ontwikkelen."

Momenteel gebruiken onderzoekers over de hele wereld gegevens die zijn geproduceerd door de ADNI, maar de nieuwe studie zal sequentiegegevens van de volgende generatie leveren op een aanzienlijk grotere en verfijndere schaal.
Dr. Saykin, Raymond C. Beeler Hoogleraar Radiologie en Beeldwetenschappen. zei:

"We zullen een nieuw vermogen hebben om nieuwe genetische variaties te detecteren die gerelateerd zijn aan wat we zien op hersenscans en andere biomarkers, en dit is waarschijnlijk belangrijk voor het begrijpen van Alzheimer tijdens zijn kritieke vroege stadia.
Wij geloven dat maar liefst 80 procent van het risico op Alzheimer wordt geërfd. Maar we kunnen bijna niet zoveel uitleggen met onze huidige lijst van gevestigde kandidaat-genen. "

In 2010 voerde het team van Dr. Saykin een genoom-brede analyse uit van potentiële biomarkers voor de vroege detectie van de ziekte van Alzheimer en vond een nieuw gen waarvan wordt aangenomen dat het gerelateerd is aan Alzheimer. In die studie gebruikte het team hersenvochtmonsters afgeleid van 374 ADNI-deelnemers. In die studie kon het team echter slechts een steekproef van veel voorkomende mutaties vaststellen die bij ten minste 1% van de bevolking voorkomen.
Geschreven door Grace Rattue