Tiny Genetic Patch stopt doofheid

Onderzoekers gebruikten een kleine genetische patch om het gehoor en het evenwicht bij dove muizen met het Usher-syndroom gedeeltelijk te herstellen, volgens een nieuw rapport gepubliceerd in Natuurgeneeskunde.
De dierstudie, die zich nog in de beginfase bevindt, zou zich uiteindelijk kunnen ontwikkelen tot nieuwe behandelingen voor het Ushersyndroom, een aangeboren gehooraandoening die meestal ook hand in hand gaat met blindheid.
Toen de wetenschappers de diep dove muizen injecteerden met de genetische patch, ontwikkelden ze zich tot gedeeltelijk gehoormuizen zonder evenwichtsproblemen.
De auteurs legden uit dat doofheid de meest voorkomende sensorische stoornis is. Ongeveer 1 op de 1.000 pasgeborenen wordt geboren met een auditieve handicap. Congenitale doofheid is vaak het gevolg van de onjuiste ontwikkeling of degeneratie van cochleaire haarcellen die de kleine haartjes in het oor vormen die geluid detecteren.
In één type Ushersyndroom - bekend als type 1 Ushersyndroom - dat Franse kolonisten honderden jaren geleden naar de VS hebben gebracht, is er een probleem met een eiwit dat harmonin wordt genoemd. Harmonine is nodig om de cochleaire haarcellen te vormen. Hetzelfde probleem veroorzaakt ook geleidelijk verlies van gezichtsvermogen.
Bij type 1 Ushersyndroom is er een mutatie in de USH1C gen. Dit gen regelt de productie van harmonin. Wanneer USH1C een fout (mutatie) heeft, produceert het ingekorte vormen van harmonin.

Genetische patch herstelde productie van harmonin

Michelle Hastings, aan de Rosalind Franklin University of Medicine and Science in Chicago, Illinois, en het team ontworpen a genetische patch - een klein stukje genetisch materiaal - dat gehecht raakt aan het gemuteerde gen, corrigeert het en resulteert in de juiste opbouw van harmonin.
Ze injecteerden de muizen, die genetisch gemanipuleerd waren om Usher-syndroom te hebben, met de genetische patch. Aanvankelijk groeiden ze allemaal zonder evenwichtsproblemen en redelijk gehoor. Dit ging een paar maanden zo door; hun gehoor was bijna normaal in de lagere frequenties.
Na het experiment, de onderzoekers ontleedden de muizen en ontdekten dat sommige haarcellen in hun cochleae waren gegroeid.
Binnen zes maanden begon hun gehoor echter te verslechteren.
In een abstract in Natuurgeneeskunde, schreven de auteurs:

"Deze effecten bleven enkele maanden aanhouden, en leverden bewijs dat aangeboren doofheid effectief kan worden overwonnen door behandeling in een vroeg stadium om genexpressie te corrigeren en het therapeutisch potentieel van ASO's (antisense oligonucleotiden) in de behandeling van doofheid aan te tonen."

In een interview met de BBC zei professor Hastings dat ze verbaasd waren dat muizen onmiddellijk na de geboorte behandeld konden worden met "zo'n diepgaand effect". Om goede resultaten te krijgen, moeten de muizen worden behandeld binnen de eerste tien tot dertien dagen van het leven.
De wetenschappers weten niet zeker of behandeling alleen effectief is als ze kort na de geboorte worden uitgevoerd, omdat timing cruciaal is voor de werkzaamheid, of dat de patch eenvoudigweg niet in staat is om het doelgebied voorbij een bepaald punt te bereiken.
Menselijke foetussen brengen 9 maanden door in de baarmoeder van hun moeder, vergeleken met slechts drie weken in het geval van muizen. Als de sleutel timing is, kan dit problemen veroorzaken bij het ontwikkelen van een vergelijkbare behandeling bij mensen. De auteurs zeiden dat misschien de behandeling moet worden uitgevoerd terwijl de menselijke baby (foetus) zich nog in de baarmoeder bevindt.
Wetenschappers van Massachusetts Eye and Ear Harvard Medical School rapporteerden in het tijdschrift neuron (Uitgave januari 2013) dat ze erin slaagden de kleine haartjes in het slakkenhuis van muizen te krijgen om opnieuw te groeien door een medicijn te gebruiken, waardoor gedeeltelijk gehoor werd hersteld.
Onderzoekers van de Universiteit van Sheffield, Engeland, slaagden erin om een ??vorm van doofheid in gerbils om te keren met behulp van menselijke embryonale stamcellen - ze herstelden de gehoorzenuw. Ze meldden hun werk in Natuur (Uitgave september 2012). De gerbils hadden een vergelijkbare uit gehoorverlies als gevolg van auditieve neuropathie, dat mensen treft - de cochleaire zenuw (gehoorzenuw) is beschadigd.
Geschreven door Christian Nordqvist