Raak Genetisch geïdentificeerd aan

Onderzoekers van het Max Delbrück Centrum voor Moleculaire Geneeskunde (MDC) in Berlijn-Buch hebben ontdekt dat een gen, waarvan bekend is dat het de lensontwikkeling in muizen en mensen regelt, ook van vitaal belang is voor de ontwikkeling van neuronen die verantwoordelijk zijn voor de mechanosensorische functie. De neurobiologen ontdekten dat muizen, waarvan het c-MAF-gen uit de zenuwcellen was verwijderd, een verstoord gevoel van aanraking ervoeren, en dat dit vergelijkbaar is in menselijke dragers van een mutant c-MAF-gen.
Jongeren met een dergelijke mutatie kunnen al last hebben van cataracten, wat een vertroebeling is van de lens die vaak ouderen treft.
Professor Carmen Birchmeier en Dr. Hagen Wende toonden samen met professor Gary Lewin en Dr. Stefan Lechner aan dat deze mutatie ervoor zorgt dat patiënten moeilijkheden ondervinden bij het vasthouden van voorwerpen, bijvoorbeeld een vel papier.
Professor Birchmeier heeft uitgelegd:

"c-Maf is een belangrijk gen voor de ontwikkeling van de
perifere zenuwcellen. "

De ontwikkeling van de neuronen die aanraking detecteren, mechanosensorische neuronen genaamd, worden gecontroleerd door het c-Maf-gen, dat voorheen bekend stond als een belangrijke regulator van lensontwikkeling.
Het gen speelt ook een rol in de ganglia van de dorsale wortels, een verzameling zenuwcellen naast het ruggenmerg, waar de cellichamen van mechanosensorische neuronen zich bevinden. De zenuwcellen vormen lange axonen, een speciale cellulaire verlenging die ontstaat uit het cellichaam, die eindigt in de aanraaklichaampjes of haarschachten van de huid. Deze axonen detecteren mechanische stimuli, die vervolgens worden omgezet in elektrische signalen en doorgegeven aan de hersenen.

Wanneer bijvoorbeeld de vingers van een persoon over een oppervlak slaan, triggert de oppervlaktestructuur hoogfrequente trillingen in de vinger, die een reactie oproepen door specifieke aanraakreceptoren, zoals de Pacinese lichaampjes.

Muizen met een gedeactiveerd c-Maf-gen vormden maar een paar Pacinese bloedlichaampjes, die ook toevallig waren aangetast. Dit betekent dat muizen geen hoogfrequente trillingen kunnen herkennen, en hetzelfde geldt voor een Zwitserse familie met een overerfd mutant c-Maf-gen. Als gevolg hiervan ontwikkelen de getroffen patiënten staar op jonge leeftijd en hebben ze een verminderd tastgevoel.
Geschreven door Petra Rattue