Diagnose van autisme varieert van kliniek tot kliniek

Een nieuwe studie gepubliceerd in het tijdschrift Archives of General Psychiatry suggereert dat de huidige gouden standaard van "best-estimate klinische diagnoses" voor de diagnose van autismespectrumstoornissen misschien niet de beste methode voor diagnose is. Volgens de huidige methode voeren artsen vaak verschillende tests uit, gebruiken ze schalen en informatie uit observaties, evenals oudergesprekken om individuen te classificeren in subcategorieën die worden vermeld in standaard psychiatrische diagnostische handleidingen. Volgens de studie zijn deze diagnosetools echter overal beschikbaar. centra die onderzoekers ertoe brengen te suggereren dat dit misschien niet de beste methode is om autismespectrumstoornissen te diagnosticeren.
Hoofdonderzoeker Dr. Catherine Lord, directeur van het Institute for Brain Development, een samenwerkingsverband van Weill Cornell Medical College, New York-Presbyterian Hospital en Columbia University Medical Center, legt uit:

"Clinici in een centrum kunnen een etiket als het Asperger-syndroom gebruiken om een ??reeks symptomen te beschrijven, terwijl die in een ander centrum een ??geheel ander etiket voor dezelfde symptomen kunnen gebruiken. Dit is geen goede manier om een ??diagnose te stellen. alleen dat - een spectrum van aandoeningen In plaats van subcategorieën te gebruiken, zou het beter zijn om gewoon de resultaten van overeengekomen testen en schalen te rapporteren.Dit zou meer consistente en accurate informatie over individuele patiënten opleveren. "

De nieuwe studie, gefinancierd door de Simons Foundation en het National Institute of Mental Health, ondersteunt eerder bewijs dat gestandaardiseerde diagnostische instrumenten mensen met autisme accuraat kunnen voorspellen en wie deze in de loop van de tijd zullen blijven hebben. De onderzoekers zijn het ook eens met recente scepsis over de waarde van categorische groepen van autismespectrumstoornissen in standaard diagnostische handleidingen, zoals het diagnostisch en statistisch handboek voor psychische stoornissen - IV - tekstrevisie (DSM-IV-TR) en de internationale statistische classificatie van ziekten .
Dr. Lord: "Er is veel controverse geweest over de vraag of er aparte diagnoses zouden moeten zijn voor een autismespectrumstoornis, met name het Asperger-syndroom." Het meeste onderzoek heeft gesuggereerd dat het Asperger-syndroom echt niet anders is dan andere autismespectrumstoornissen. "
Dr. Lord en co-auteur Dr. Eva Petkova, een biostatisticus bij NYU, wierf ongeveer 2.100 deelnemers tussen de 4 en 18 jaar uit de Simons Simplex Collection, een multi-site project gericht op het bestuderen van de novo genetische variaties in families die getroffen zijn door autisme spectrumstoornissen, die door clinici bij 12 universiteitscentra werden gediagnosticeerd met een autismespectrumstoornis. De clinici, alle experts in autismespectrumstoornissen, werden getraind in het uitvoeren en scoren van dezelfde reeks cognitieve tests en gestandaardiseerde instrumenten om sociale en communicatievaardigheden en repetitief gedrag te beoordelen. De training omvatte het Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) en het Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) maar omvatte geen specifieke training voor het maken van best-estimate klinische diagnoses. De deelnemers werden geclassificeerd in drie categorieën van variërende ernst, d.w.z. autistische stoornis, pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anders gespecificeerd (PDD-NOS) en Asperger-syndroom door gebruik te maken van de DSM-IV-TR.
De onderzoekers observeerden dramatische variaties in specifieke categorieën van autismespectrumstoornissen van site tot site in het hele land, bijvoorbeeld, clinici op één site diagnosticeerden alleen autistische stoornissen, terwijl die bij andere sites deze diagnose bij minder dan de helft van de deelnemers maakten. Bij het beoordelen van variaties in diagnoses ontdekten onderzoekers dat na variaties in sociale en communicatietekorten, de tweede belangrijkste variabiliteitsfactor het Asperger-syndroom was, waarbij het aantal gediagnosticeerde individuen van nul tot bijna 21% op alle sites varieerde. Ze merken op dat gemeten met gestandaardiseerde instrumenten er geen significante variaties waren in personen met autismespectrumstoornissen in termen van demografische informatie of ontwikkelings- en gedragskenmerken.
Dr. Lord: "De labels zijn vrij zinloos, omdat mensen dezelfde algemene voorwaarden gebruiken alsof ze hetzelfde bedoelen, terwijl ze dat echt niet doen. Omdat clinici mogelijk geen geschikte labels gebruiken of een nauwkeurige diagnose stellen, mogen ze niet het krijgen van een idee van de sterke en zwakke punten van kinderen en welke therapie het beste voor hen is. "
Ze ontdekten dat clinici in verschillende centra varieerden in hun beoordeling van het wegen van verschillende factoren en in de drempels die ze instellen om individuen te diagnosticeren.

Ze merkten op dat ondanks het feit dat de meeste centra sterk werden beïnvloed door verbale IQ-niveaus in hun diagnoses, elke site opmerkelijke verschillen in de afkappunten gebruikte om individuen in specifieke categorieën in te delen. Dezelfde dramatische effecten toegepast op de leeftijd van diagnoses en de specifieke cut-off-punten voor de leeftijd op verschillende locaties.
Lord verklaarde: "Dit slaat nergens op, je wilt niet te horen krijgen dat je verkouden bent als je 7 bent en een bacteriële infectie als je 12 bent, als je presenteert met identieke symptomen."
Volgens dr. Lord kan de variabiliteit in klinische diagnoses regionale verschillen weerspiegelen, bijvoorbeeld, diensten in sommige regio's zijn mogelijk alleen beschikbaar voor kinderen met de diagnose autistische stoornis, maar dezelfde diagnose kan stigmatiserend zijn of de schoolopties in andere regio's beperken. Ze voegt eraan toe dat clinici ook kunnen variëren in het beoordelen van iemands prikkelbaarheid en hyperactiviteit bij het beoordelen van de ernst van een autismespectrumstoornis.
Dr.Lord suggereert dat het gebruik van standaard diagnostische handleidingen om personen te classificeren in subcategorieën van autismespectrumstoornissen moet worden heroverwogen in het licht van de inconsistenties in de beste klinische diagnoses, en concludeert: "Het is erg belangrijk voor clinici om informatie te gebruiken uit dimensies die direct betrekking hebben op voor autismespectrumstoornissen, naast het verbale IQ en het niveau van prikkelbaarheid en hyperactiviteit. De boodschap is dat er eigenlijk alleen een algemene categorie van autismespectrumstoornissen moet zijn, en dat clinici de ernst van het kind moeten kunnen beschrijven op deze afzonderlijke dimensies. "
Dr. Gerald D. Fischbach, wetenschappelijk directeur van het Autism Research Initiative van de Simons Foundation, zegt: "Dit is een buitengewoon belangrijk document over ons begrip van de verschillende componenten van autismespectrumstoornissen van een groep die cruciaal is geweest bij het definiëren van de kenmerken van autisme Ze vestigen de aandacht op kwantificeerbare eigenschappen in plaats van bestaande diagnostische categorieën.We zijn trots dat we dit project hebben gefinancierd en dat we de Simons Simplex-collectie hebben verzameld waarop deze studie is gebaseerd onder leiding van Dr. Lord. '
Voortbouwend op haar eerdere baanbrekende inspanningen om deze veel gebruikte schalen te ontwikkelen, ligt het toekomstige onderzoek van Dr. Lord in het verbeteren van diagnostische instrumenten om ze korter te maken, te vereenvoudigen voor eenvoudiger gebruik en om ze meer geschikt te maken voor een grotere verscheidenheid van patiënten. Ze zal ook beoordelen of bepaalde dimensies echt van elkaar verschillen.
Andere samenwerkende instellingen zijn Columbia University Medical Center in New York City; de Simons Foundation in New York City; de universiteit van Michigan in Ann Arbor; Emory University School of Medicine in Atlanta, GA; Emory University School of Medicine en Marcus Autism Center, Children's Healthcare of Atlanta, Ga .; Kinderziekenhuis van Philadelphia in Pennsylvania; de Universiteit van Washington in Seattle; Vanderbilt University Medical Center in Nashville, Tenn .; Harvard Medical School in Boston, Massachusetts .; de Universiteit van Californië, Los Angeles; Montréal Kinderziekenhuis in Quebec, Canada; de universiteit van Missouri in Columbia; Baylor College of Medicine in Houston, Texas; de universiteit van Illinois in Chicago; Cincinnati Children's Hospital Medical Center in Ohio; de Universiteit van Minnesota in Minneapolis; en Indiana University in Bloomington.
Geschreven door: Petra Rattue