nl.3b-international.com
Voorspellen van individueel ziekterisico nauwkeuriger
Volgens een studie gepubliceerd in de American Journal of Human Genetics, gedateerd 8 september 2011, heeft een team van wetenschappers van de Universiteit van Genève (Zwitserland) onder leiding van professor Emmanouil Dermitzakis vastgesteld dat functionele gevolgen van genetische varianten vaak afhankelijk zijn van andere nabijgelegen varianten. Een dergelijke samenwerking of interactie kan een belangrijke rol spelen bij het vaststellen hoe genetische variatie tot uiting komt in individuele verschillen in menselijke eigenschappen en ziekten.
Genetische varianten die bijdragen aan menselijke ziekten hebben zelden een exact vergelijkbaar effect bij alle individuele dragers, maar de oorzaken van deze verschillen zijn tot nu toe onverklaard. De onderzoekers wilden vaststellen of dit kenmerk vooral te wijten is aan andere genetische varianten die het effect van hun genomische buren modificeren, een mechanisme waarvan het belang tot nu toe niet bekend was.
Ze onderzochten het genoom en de expressie van genen van bijna 120 personen, gebruikten het evolutionaire signaal van vroegere natuurlijke selectie om de rol van interacties in het menselijke genoom vandaag te begrijpen en ontdekten dat de resultaten suggereren dat regulatievarianten die de hoeveelheid van de productie van een eiwit door het disfunctionele genexemplaar kan vaak de impact maskeren of vergroten van zeldzame schadelijke varianten die de eiwitstructuur veranderen.
Eerste auteur van de studie, Dr. Lappalainen, reageert:
"Als populatiegeneticus zijn dit opwindende tijden.Voor recente ontwikkelingen in de genomica konden we de impact van deze interacties schatten aan de hand van hun evolutionaire voetafdruk in het genoom."
De studie ontdekte ook dat uniek bewijs van dergelijke interacties bijdraagt ??aan het genetische risico van een veel voorkomende ziekte.
Prof. Dermitzakis, senior auteur van de studie, voegt toe:
"Analyse van lokale genomische interacties verbetert ons inzicht in de manier waarop genetische varianten het spectrum van menselijke kenmerken en ziekten veroorzaken, waardoor we in de toekomst beter individuele ziekterisico's kunnen voorspellen."
Geschreven door Petra Rattue
Onderzoekers hebben onlangs ontdekt waarom volwassenen met leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD) problemen hebben met het herkennen en identificeren van gezichten van mensen, zij geloven dat dit grotendeels te wijten kan zijn aan abnormale oogbewegingspatronen en fixaties die verband houden met de aandoening. De bevindingen zijn afkomstig van een studie gepubliceerd in het januari nummer van Optometrie en Vision Science.
De allernieuwste paleontologie leidt tot een oud dieetdebat
Australopithecus sediba, een van de verre neeven van Homo sapiens, staat weer in de schijnwerpers. Nieuw onderzoek met behulp van state-of-the-art engineeringtechnieken geeft nieuwe en verrassende inzichten in hun dieet. Nieuwe paleontologische technieken brengen verrassende informatie over oude diëten naar boven. Image credit: Brett Eloff, Lee Berger en de Universiteit van de Witwatersrand Het eerste exemplaar van A.
