Arsenic Toxicity - Genetic Architecture speelt een rol

PLoS Genetics meldt dat een grootschalige genomische studie in Bangladesh genetische varianten heeft gevonden die het arseenmetabolisme controleren en het risico op huidletsels verhogen bij mensen die chronisch aan arsenicum zijn blootgesteld. De genetische varianten die werden gevonden in de buurt van het enzym voor het metaboliseren van de chemische stof in een minder toxische vorm zijn gekoppeld aan het risico van het ontwikkelen van aan arseen gerelateerde ziekte volgens de onderzoekers van de University of Chicago, Columbia University, het International Centre for Diarrheal Disease Research in Bangladesh, en de Universiteit van North Carolina.
Sinds de jaren 1970, toen met de hand gepompte bronnen voor toegang tot grondwaterbronnen werden geïnstalleerd, zijn maar liefst 77 miljoen mensen, die ongeveer de helft van de bevolking van Bangladesh vertegenwoordigen, per ongeluk blootgesteld aan gevaarlijke niveaus van arsenicum. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie is de blootstelling "de grootste massale vergiftiging van een populatie in de geschiedenis" (WHO, 2000).
Habibul Ahsan en zijn team hebben de epidemiologie van aan arseen gerelateerde ziektes, waaronder huidlaesies, diabetes, cardiovasculaire aandoeningen en aandoeningen van de luchtwegen, alsmede de effectiviteit van interventies ter voorkoming van toxiciteit in deze populatie gedurende meer dan 10 jaar bestudeerd. In een zoektocht om erachter te komen waarom sommige individuen een hoger risico lijken te hebben om een ??ziekte te ontwikkelen na blootstelling aan arseen, besloot de nieuwe studie om bijna 3.000 Bangladeshi's te typeren voor varianten in het hele genoom en ontdekte dat genetische varianten die verband houden met arseenmetabolietniveaus en het risico op huidletsels in het gebied van een waarschijnlijk kandidaat-gen zijn te wijten aan arseniet methyltransferase, een enzym dat van cruciaal belang is voor arseenmetabolisme.
Nadat onderzoekers de genexpressieniveaus hadden onderzocht, ontdekten ze dat diezelfde varianten gekoppeld waren aan een verminderde expressie van het enzym, en dat het stimuleren van het arseenmetabolisme mogelijk een effectieve interventie zou kunnen zijn bij die personen die worden blootgesteld aan het toxine en die met een hoog genetisch risico van aan arseen gerelateerde ziekte.

Ahsan concludeert:

"Deze resultaten voegen duidelijkheid toe aan de genetische architectuur die een rol speelt in de arseentoxiciteit en de onderliggende biologische basis ervan. Het is een belangrijke studie voor een groot probleem dat miljoenen mensen over de hele wereld treft, en het biedt mogelijkheden voor genetische studies van andere grote volksgezondheidsproblemen in ontwikkelingslanden. "

Levemir goedgekeurd voor diabetes tijdens zwangerschap, VS.

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft zojuist Levemir®, een injectie met insuline detemir [rDNA-origine], goedgekeurd als het eerste en enige basale insuline-analogon voor Categorie B-classificatie voor zwangerschap, wat aangeeft dat Levemir® geen groter risico op schade voor de ongeborene bij gebruik bij zwangere vrouwen met diabetes.

(Health)

Borstkanker Genetische profilering heeft nog geen gepersonaliseerde geneeskunde bereikt

Hoewel tien jaar genetische profilering een enorme invloed heeft gehad op het begrip van borstkanker, is de voortgang bij het individualiseren van de therapie eerder beperkt, meldden onderzoekers uit het VK en de VS deze week in The Lancet. In het bijzonder verwijzen de auteurs naar de prognostische en voorspellende factoren die verband houden met gepersonaliseerde geneeskunde, hoewel genetische profilering een enorm potentieel biedt voor een betere voorspelling van resultaten en het optimaliseren van de behandelingen van individuele patiënten.

(Health)